乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因功能区单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性研究
近期，浙江省温州市中西医结合医院研究人员发表论文，旨在探讨乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因（BRIP1）功能区5个单核苷酸多态性（SNP）位点与宫颈癌的相关性。研究指出，BRIP1基因功能区rs4986764及rs7213430SNP位点可能与宫颈癌有关，携带有rs4986764C等位基因及rs7213430A等位的个体可能更容易患宫颈癌。该文发表在2014年第11期《浙江中西医结合杂志》上
近期，浙江省温州市中西医结合医院研究人员发表论文，旨在探讨乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因（BRIP1）功能区5个单核苷酸多态性（SNP）位点与宫颈癌的相关性。研究指出，BRIP1基因功能区rs4986764及rs7213430 SNP位点可能与宫颈癌有关，携带有rs4986764 C等位基因及rs7213430 A等位的个体可能更容易患宫颈癌。该文发表在2014年第11期《 浙江中西医结合杂志》上。
严格按照诊断标准，采集无亲缘关系宫颈癌患者309例（病例组）及健康体检者（对照组）315名静脉血，提取基因组DNA，采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测5个SNP的基因型，采用SPSS11.5及Haploview4.2软件分析各基因型、等位基因及单倍型频率在两组中的差异。
宫颈癌组与正常对照组的BRIP1基因rs4986764（外显子18）及rs7213430（3'非翻译区）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P<0.05）。宫颈癌组rs4986764位点C等位基因频率显著高于对照组（P=0.036，OR=1.294，95%=1.017～1.647）；宫颈癌组rs7213430位点A等位基因频率显著高于对照组（P=0.003，OR=1.435，95%CI=1.133～1.818）。连锁不平衡分析发现一个单倍型（rs11079454-rs7213430-rs4986763）高度连锁（D'>0.9），宫颈癌组T-A-C单倍型频率显著高于对照组（P=0.018）。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/zjzxyjhzz.aspx
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