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家族性高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤的病例分析及其基因检测

作者：杨俊岭整理来源：金宝搏网站登录技巧日期：2015-09-23

导读

　　近期，陕西省第四人民医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在分析高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者及其家属的低密度脂蛋白受体（lowdensitylipoprteinreceptor，LDLR）基因突变。研究指出，该例双侧颞骨黄色瘤患者的致病原因为复合杂合型家族性高胆固醇血症，对有症状的占位性病变可以选择手术治疗。该文发表在2015年第03期《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》上。　　1例临床罕见的高胆

　　近期，陕西省第四人民医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在分析高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者及其家属的低密度脂蛋白受体（low density lipoprtein receptor，LDLR）基因突变。研究指出，该例双侧颞骨黄色瘤患者的致病原因为复合杂合型家族性高胆固醇血症，对有症状的占位性病变可以选择手术治疗。该文发表在2015年第03期《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》上。

　　1例临床罕见的高胆固醇血症并双侧颞骨黄色瘤患者，接受手术治疗同时采用PCR扩增结合核苷酸序列对其全家进行LDLR基因突变检测。

　　患者分2次接受左右两侧颞骨次全切除术。基因测序发现患者及其胞弟LDLR基因存在复合杂合突变c.400T>C（p.Cys134Arg）和c.1246C>T（p.Arg416Trp），其母为c.400T>C杂合突变，其父为c.1246C>T杂合突变。