近期，昆明市儿童医院研究人员发表论文，旨在分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋（non-syndromic hearing loss，NSHL）患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点，了解其分子流行病学特征。研究指出，云南省部分地区极重度非综合征型聋患儿GJB2突变率及突变形式与国内大部分报道基本一致，235del C是其最主要的突变形式，其次为299-300del AT。在以家庭为单位的耳聋基因筛查中，发现有基因突变患儿，对应其父母至少有一方存在基因突变，显示重要遗传特征。对于GJB3在云南地区的流行特征，有待进一步扩大研究GJB3的样本量。该文发表在2014年第06期《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》上。

　　采集2010年1月～2013年12月我院门诊散发的118例极重度非综合征型感音神经性耳聋患儿和236例双亲外周血，提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、GJB3编码区域中7个突变位点，包括GJB2（35del G、167de1T、176-191del16、235del C、299-300del AT），GJB3（538C→T、547G→A）进行检测，同时结合耳声发射、听性脑干反应测试、颞骨CT和头颅MRI检查。

　　118例患儿中22例存在基因位点突变，占18.64%，其中235del C纯合突变8例，235del C单杂合突变6例，235del C/299-300del AT复合杂合突变8例；299-300del AT无纯合突变。未检出GJB3基因突变。236例双亲GJB2基因突变38例占16.10%，其中无235del C纯合突变，235del C单杂合突变父亲10例、母亲20例，299-300del AT单杂合突变父亲8例，299-300del AT无纯合突变，无235del C/299-300del AT复合杂合突变；未检出GJB3基因突变。

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