中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征
近期，首都医科大学附属北京同仁医院研究人员发表论文，旨在通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）患者RS1基因突变分析，描述RS1基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例，其中12例家族史明确，15例为散发。研究指出，本研究结果扩大了RS1基因突变谱，第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域，对怀疑为XRLS患者应先进
近期，首都医科大学附属北京同仁医院研究人员发表论文，旨在通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）患者RS1基因突变分析，描述RS1基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例，其中12例家族史明确，15例为散发。研究指出，本研究结果扩大了RS1基因突变谱，第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域，对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序。该文发表在2015年第02期《眼科》杂志上。
利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RS1基因6个编码外显子。并对所有患者行详细的眼科检查，包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描（OCT）和视网膜电图（ERG）。主要指标RS1基因基因突变，发病年龄，视力，眼底表现。
在27例患者中检测到27种RS1基因突变，其中4种为新发现突变，22种位于第4-6外显子（85.2%），即RS1蛋白的盘状结构域。27种突变包括15种错义突变（55.6%），4种无义突变（14.8%），4种缺失或插入（14.8%），2种剪接位点改变（7.4%），2种大片段缺失（7.4%）。27例患者均为男性，平均发病年龄（4.70±1.25）岁（0～34岁）。平均最佳矫正视力（0.22±0.28）（手动～1.0）。27例患者（54眼）中，40眼黄斑劈裂（74.1%），7眼仅有周边视网膜劈裂，5眼黄斑萎缩（其中3眼合并周边视网膜劈裂）。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/yk.aspx
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