中国人可疑遗传性视神经萎缩患者线粒体DNA分析及临床特征
近期，首都医科大学附属北京同仁医院研究人员发表论文，旨在报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mtDNA）基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例，其中226例家族史明确，683例为散发患者。研究指出，LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型，
近期，首都医科大学附属北京同仁医院研究人员发表论文，旨在报告中国人可疑Leber遗传性视神经病变（LHON）患者线粒体DNA（mt DNA）基因突变的检测比例、突变特点及携带LHON基因突变患者的临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象2006-2014年北京同仁医院可疑遗传性视神经萎缩患者909例，其中226例家族史明确，683例为散发患者。研究指出，LHON是国人主要的遗传性视神经萎缩类型，不明原因视力下降者进行mt DNA基因突变分析十分重要。国人G3460A突变频率低。该文发表在2015年第02期《眼科》杂志上。
用PCR扩增DNA测序方法对909例患者及部分家系成员进行LHON线粒体DNA基因的16个原发突变检测，记录LHON患者的临床特征。主要指标mt DNA突变，突变检出率，发病年龄，视力，眼底改变。
909例患者中432例携带LHON的mt DNA原发突变，阳性突变检出率为47.52%。369例（85.42%）患者携带LHON 3点常见原发突变，其中294例（68.06%）携带m.11778G>A，58例（13.43%）携带m.14484T>C，17例（3.94%）携带m.3460G>A；其余44例（10.18%）携带10种罕见突变（m.3635G>A、m.3733G>A、m.3736G>A、m.3866T>C、m.4171C>A、m.10680G>A、m.11696A>G、m.14459G>A、m.14482C>G、m.T14502T>C）；19例（4.40%）患者同时携带2点原发致病突变。LHON阳性患者发病年龄（18.53±9.31）岁（3～66岁）。LHON患者log MAR视力（1.36±0.68）。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/yk.aspx
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