中国人可疑遗传性视神经萎缩患者OPA1基因突变分析及临床特征
近期，首都医科大学附属北京同仁医院研究人员发表论文，旨在分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例，其中55例家族史明确，236例为散发患者。研究指出，本研究结果扩大了OPA1基因突变谱，外显子8，9，26-28是ADOA患者OPA1基因突变的热突变区域，对可疑ADOA患者应进
近期，首都医科大学附属北京同仁医院研究人员发表论文，旨在分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩（ADOA）OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑ADOA患者291例，其中55例家族史明确，236例为散发患者。研究指出，本研究结果扩大了OPA1基因突变谱，外显子8，9，26-28是ADOA患者OPA1基因突变的热突变区域，对可疑ADOA患者应进行OPA1基因测序。该文发表在2015年第02期《眼科》杂志上。
用PCR扩增DNA测序方法检测291例患者OPA1基因28个编码外显子，记录ADOA患者的临床特征。主要指标OPA1基因突变，家族史，发病年龄，视力，眼底表现。
在291例患者中60例（20.6%）检测到51种OPA1基因致病突变，其中37种为本实验室新发现或首先报道的突变。基因突变中43%（22/51）为错义突变，19%（10/51）为无义突变，14%（7/51）为剪接位点突变，24%（12/51）为缺失或插入。OPA1基因突变主要分布于外显子27和9，频次分别为8和6次；其次为外显子8，26，28，频次均为5次。在60例ADOA患者中，6例（10%）携带相同缺失突变c.2708_2711del TTAG。ADOA患者中男女比例为1.4：1，发病年龄（7.97±7.31）岁（范围3～33岁），女性患者发病年龄小于男性。平均log MAR视力（0.84±0.42）。60例患者均双眼同时发病，眼底表现对称，45例（75%）表现为双眼视盘颞侧色淡，13例（22%）表现为双眼全视盘色淡。
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