乌鲁木齐地区线粒体12SrRNA基因突变筛查分析
作者：杨俊岭 整理 来源：
日期：2015-09-22
导读
近期，新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12SrRNA基因突变情况。研究指出，线粒体12SrRNA突变是引起遗传性聋的重要因素，此次乌鲁木齐地区线粒体12SrRNAA1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低，可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关，还需进一步研究。对筛
近期，新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S r RNA基因突变情况。研究指出，线粒体12S r RNA突变是引起遗传性聋的重要因素，此次乌鲁木齐地区线粒体12S r RNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低，可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关，还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险，使其避免使用，逐步降低药物性聋的发生率。该文发表在2015年第02期《中国耳鼻咽喉头颈外科》杂志上。
收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例，对其进行临床和分子遗传学评估。
12S r RNA基因突变分析共发现11个突变位点，已知的A1555G、961Del T、C1494T突变分别占2.96%，1.15%，0.16%。另外A1047G突变相关报道较少，A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。
分享：
评论
我要跟帖发表
回复 小鸭梨：
发表
