915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析
近期，首都医科大学附属北京康复医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况，预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。研究指出，北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中，同时携带其他突变位点的概率较高，预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109GA、c.368CA人群尤其值得临床关注，新发突变位点丰富了中国人群GJ
近期，首都医科大学附属北京康复医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况，预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。研究指出，北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中，同时携带其他突变位点的概率较高，预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109G>A、c.368C>A人群尤其值得临床关注，新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。该文发表在2015年第13期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。
研究对象采用晶芯？九项耳聋基因芯片筛查（GJB2c.235delC、GJB2c.299300delAT、GJB2c.176191del16、GJB2c.35delG），且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿，对其血样进行GJB2全基因测序，寻找该基因其他突变位点，结合国内外最新文献，将突变类型分为3类：明确致病、尚未明确致病和常见多态，分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率。
915例GJB2单杂合突变新生儿中，携带其他突变位点400例（43.72%，400/915），未携带其他突变515例（56.28%，515/915）。其中，携带3种明确致病突变类型（c.94C>T、c.380G>T、c.344T>G）3例（0.33%，3/915）；携带14种尚未明确致病突变位点62例（6.76%，62/915），其中争议位点c.109G>A 36例（58.06%，36/62），c.368C>A13例（20.97%，13/62），其他位点13例（20.97%）；携带6种明确多态突变类型335例（36.61%，335/915）。该研究6个新发突变位点（c.268C>G、c.282C>T、c.294G>C、456C>T、c.501G>A、c.587T>C）共7例（0.77%，7/915）。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Periodical/lcebyhkzz
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