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非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析

作者：杨俊岭整理来源：金宝搏网站登录技巧日期：2015-09-20

导读

　　近期，淄博市中心医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA12SrRNA共5个基因16个突变位点检测，研究该地区耳聋基因突变情况。研究指出，SLC26A4基因突变是导致本研究患儿非综合征型耳聋最常见的原因，其次是GJB2基因突变；SLC26A4c.7662AG是最常见的突变形式，其次是G

　　近期，淄博市中心医院耳鼻咽喉头颈外科研究人员发表论文，旨在通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12SrRNA共5个基因16个突变位点检测，研究该地区耳聋基因突变情况。研究指出，SLC26A4基因突变是导致本研究患儿非综合征型耳聋最常见的原因，其次是GJB2基因突变；SLC26A4c.7662A>G是最常见的突变形式，其次是GJB2c.235delC突变；本研究检测出GJB3和WFS1基因突变，没有检测出线粒体DNA12SrRNA基因突变。该文发表在2015年第04期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。

　　采集135例非综合征型耳聋患儿外周血，以聚合酶链反应对16个突变位点进行目的片段扩增并直接测序。

　　在135例非综合征型耳聋患儿中，62例检测出基因突变，检出率45.9%（62/135），其中双等位基因突变（纯合突变+复合杂合突变）24例，检出率17.8%（24/135）；38例仅检测到1个等位基因突变，检出率28.1%（38/135）。30例患儿检测出SLC26A4基因突变，检出率最高，为22.2%（30/135）；其次是GJB2基因突变，19例患儿检测出GJB2基因突变，检出率14.1%（19/135）。共检测出突变等位基因86个，突变等位基因频率（突变等位基因数/等位基因总数）为31.9%（86/270），SLC26A4c.7662A>G是最常见的突变，为11.11%（30/270）；其次是GJB2c.235delC突变8.5%（23/270）；SLC26A4c.2168A>G和WFS1c.2158A>G均有较高的突变检出率（2.6%）。