新生儿GJB2基因筛查及听力随访的意义
近期，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在分析新生儿耳聋基因GJB2突变携带率及听力学表型，为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据。研究指出，GJB2导致耳聋表型多变，部分病例可通过听力筛查。GJB2致病突变的携带者也可表现为听力损失，需密切随访。耳聋基因筛查可通过预警有效提前GJB2导致耳聋的确诊时间。该文发表在2015年第04期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂
近期，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科研究人员发表论文，旨在分析新生儿耳聋基因GJB2突变携带率及听力学表型，为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据。研究指出，GJB2导致耳聋表型多变，部分病例可通过听力筛查。GJB2致病突变的携带者也可表现为听力损失，需密切随访。耳聋基因筛查可通过预警有效提前GJB2导致耳聋的确诊时间。该文发表在2015年第04期《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》上。
选取2012-03-2013-12北京市新生儿血样23 836例，使用遗传性聋基因检测试剂盒重点筛查GJB2常见4个突变位点（c.35delG，c.176191del16，c.235delC，c.299300delAT）。通过追访和遗传门诊咨询综合分析新生儿耳聋基因结果及听力表型。
新生儿群体中，仅携带GJB2致病突变者共计622例（2.61%），其中携带单个c.35delG突变3例，c.176191del16突变26例，c.235delC 467例，c.299300delAT突变120例，同时明确5例c.235delC纯合子及1例c.235delC/c.299300delAT复合杂合病例。通过电话及短信成功追访新生儿550例，追访成功率为88.6%。以前来遗传门诊咨询新生儿325例为研究对象，其听力初筛未通过率为13.8%（45/325），复筛未通过率为9.2%（30/325）。3月龄即明确诊断为不同程度听力损失者9例（2.8%，9/325），包括GJB2纯合/复合杂合病例6例和GJB2携带者3例。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/lcebyhkzz.aspx
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