晶状体主要内源性蛋白MIP的突变体致先天性白内障的发生机制
近期，牡丹江医学院红旗医院眼科研究人员发表论文，旨在研究晶状体主要内源性蛋白（majorintrinsicprotein，MIP）R233K突变体的产生是否影响MIP与钙调蛋白的相互作用，继而阐述此突变致先天性白内障的发病机制。研究指出，R233K突变体影响了MIP与钙调蛋白的相互作用，降低了MIP羧基末端与钙调蛋白的绑定亲和力，继而影响了晶状体纤维细胞的水通透性，导致了先天性白内障的发生。
近期，牡丹江医学院红旗医院眼科研究人员发表论文，旨在研究晶状体主要内源性蛋白（major intrinsic protein，MIP）R233K突变体的产生是否影响MIP与钙调蛋白的相互作用，继而阐述此突变致先天性白内障的发病机制。研究指出，R233K突变体影响了MIP与钙调蛋白的相互作用，降低了MIP羧基末端与钙调蛋白的绑定亲和力，继而影响了晶状体纤维细胞的水通透性，导致了先天性白内障的发生。该文发表在2015年第03期《眼科新进展》杂志上。
构建连有EGFP的MIP野生型及R233K突变体表达质粒，分别转染Hela细胞系，确定R233K突变体的亚细胞定位。用免疫共沉淀技术来检测R233K突变体与钙调蛋白的相互作用。合成野生型及突变型MIP羧基末端多肽链，用荧光素报告基因技术来验证这些多肽链的功能。
在EGFP的显影下，野生型及R233K突变体均定位于细胞膜上，p.R233K突变未影响MIP的亚细胞定位及其在细胞内的蛋白表达量。而免疫共沉淀实验显示，与野生型MIP相比，位于羧基末端的R233K突变体与钙调蛋白的相互作用明显减弱。荧光素报告基因实验证实，突变后的MIP与钙调蛋白的绑定亲和力明显下降。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Journal/ykxjz.aspx
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