汉族常染色体显性视网膜色素变性一家系的连锁分析及突变筛查
日前，荆州市妇幼保健院眼科、武汉大学中南医院基因诊断中心眼科、武汉大学中南医院基因诊断中心的研究人员共同发表文章，旨在对患常染色体显性遗传性RP(ADRP)的一个汉族家系进行致病基因的定位和基因突变分析。研究表明，RHO基因的错义突变Pro53Arg与RP疾病出现共分离现象，可确定为该ADRP家系的致病基因。该文章发表在《中华实验眼科杂志》2012 年第30卷第3期上。
日前，荆州市妇幼保健院眼科、武汉大学中南医院基因诊断中心眼科、武汉大学中南医院基因诊断中心的研究人员共同发表文章，旨在对患常染色体显性遗传性RP(ADRP)的一个汉族家系进行致病基因的定位和基因突变分析。研究表明，RHO基因的错义突变Pro53Arg与RP疾病出现共分离现象，可确定为该ADRP家系的致病基因。该文章发表在《中华实验眼科杂志》2012 年第30卷第3期上。
该研究将此家系的5代21名成员纳入研究，包括12例ADRP患者和9名表型正常者。12例患者进一步接受中心视野、间接检眼镜、眼电图(EOG)、视网膜电图(ERG)检查。对22个已知的ADRP致病基因所在染色体位点进行连锁分析，以确定该家系与疾病连锁的染色体区域，随后对该区域附近的候选基因视紫红质(RHO)进行直接测序评估其突变情况。
结果显示，间接检眼镜检查该家系先证者眼底表现符合原发性RP表现，EOG和ERG表现为波形记录不到，视野呈向心性缩小。两点连锁分析结果显示，该家系致病基因位点与遗传标记D3S1292连锁，在θ=0.0时得到最大优势对数(LOD)值为3.6671.候选的RHO基因直接测序结果发现，该家系所有患者第53位密码子的第2个核苷酸均出现了C→G的突变，致其氨基酸由脯氨酸变为精氨酸(Pro53Arg)，而该家系正常成员中未发现此突变。
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