三个先天性无虹膜症家系中PAX6基因的突变分析
作者：董静文 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2012-10-26
导读
日前，四川大学华西医院眼科眼科学研究室闫乃红、王云、向浩天等共同发表文章，旨在对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析，探索这些家系发病的遗传基础。 研究表明，家系A和家系C先天性无虹膜症的致病与PAX6基因的突变有关。该文章发表在《中华实验眼科杂志》2012 年第30卷第1期上。
日前，四川大学华西医院眼科眼科学研究室闫乃红、王云、向浩天等共同发表文章，旨在对三个先天性无虹膜症家系成员进行PAX6基因分析，探索这些家系发病的遗传基础。 研究表明，家系A和家系C先天性无虹膜症的致病与PAX6基因的突变有关。该文章发表在《中华实验眼科杂志》2012 年第30卷第1期上。
该研究收集三个先天性无虹膜症家系的5例患病者和正常成员13名的外周血标本提取DNA，根据PAX6基因的序列设计4～ 13外显子序列，通过聚合酶链反应(PCR)扩增引物并测序，将目标序列与已发表的PAX6基因序列进行对比分析。
结果显示，三个家系中共有5例患病者，在家系A中2例患者发现一个杂合突变(c。718 C＞T)，导致第240位氨基酸由精氨酸突变为终止密码子(p。A rg240X)，而其他正常表型者未发现此突变。家系B中的患病者和正常成员均未检测到PAX6基因的突变。家系C中1例患病者发现c。331 delG(p。Val111SerfsX13)的缺失突变，此单个碱基的缺失造成了移码突变，使PAX6蛋白羧基端的299个氨基酸缺失，而此家系的其他正常表型成员未发现此突变。
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