α-地中海贫血基因型和红细胞参数关系的研究
日前，珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所的张永良、汪伟山和周玉球等人共同，旨在探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因型和红细胞参数之间的关系。研究指出α-地贫的贫血程度与缺陷的α珠蛋白基因个数密切相关，并以Hb降低和RBC升高为主要特征。非缺失型Hb H病(αTα/--SEA)的贫血程度比缺失型Hb H病严重，-α4.2/--SEA型Hh H病义重于-α3.7/--SEA型Hb H病。该文章发表在2012 年35卷05期的《中华检验医学杂志》上。
日前，珠海市妇幼保健院检验科珠海市医学遗传研究所的张永良、汪伟山和周玉球等人共同发表论文，旨在探讨α-地中海贫血(α-地贫)基因型和红细胞参数之间的关系。研究指出α-地贫的贫血程度与缺陷的α珠蛋白基因个数密切相关，并以Hb降低和RBC升高为主要特征。非缺失型Hb H病(αTα/--SEA)的贫血程度比缺失型Hb H病严重，-α4.2/--SEA型Hh H病义重于-α3.7/--SEA型Hb H病。该文章发表在2012 年35卷05期的《中华检验医学杂志》上。
选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者，所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病。以α珠蛋白基因型不同分为3组：(1)-/αα或αTα/αα型：静止型地贫组(ST组)83例；(2)--SEA/αα型：标准型地贫组(TT组)210例；(3)-α/--SEA或αTα/--SEA型：中间型地贫组(IT组)或HbH病组44例。选取同期154名健康体检者做为对照组(NC组)。回顾性分析各组红细胞参数，包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW-CV，采用方差分析及SNK检验比较上述各组间红细胞参数的差异。
除Hb F外，各组间红细胞参数差异均有统计学意义。MCV和MCH从高到低依次为NC组[(86.6±5.2)fl、(29.5±2.1)pg] ＞ST组[(80.1±3.3) fl、(26.7±1.3)pg]＞TT组[(68.5±3.4)fl、(22.0±1.2)pg]＞IT组[(66.6± 7.1)fl、(20.0±2.2)pg]，差异均有统计学意义(F=580.67、761.19,P均＜0.05)。而反映RBC大小异质性的RDW-CV则是IT组(22.3±3.4)％＞TT组(14.9±1.2)％＞ST组(13.8±1.6)％＞NC组(13.2±1.4)％，差异有统计学意义(F=347.25,P＜0.05)。在ST组中，-α3.7/αα亚组的MCHC为( 335.6±8.0) g/L，高于-α4.2/αα亚组的(330.0±7.2)g/L和αTα/αα亚组的(328.4±9.5) g/L，差异有统计学意义(F=6.07,P＜0.05)。在IT组中，αTα/--SEA亚组的MCV为(70.1±7.2)fl，高于-α3.7/--SEA亚组的(63.4±5.9)fl和-α4.2/--SEA亚组的(64.1±4.0)fl；而αTα/--SEA亚组的MCHC为(289.7±21.2)g/L，低于其他2个亚组的(306.3±8.4)、(306.1±8.7) g/L，差异均有统计学意义(F=5.55、8.72,P均＜0.05)。除Hb A2和Hb F外，α珠蛋白基因缺陷的个数与RBC计数和RDW-CV呈正相关(r=0.318、0.580,P均＜0.01)，而与其他RBC指标则呈负相关(r=-0.483、-0.827、-0.744、-0.684,P均＜0.01)。
相关文章
评论
我要跟帖
.jpg)
