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孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

作者：杨艳辉整理来源：日期：2015-07-10

导读

　　近期，广东省东莞市妇幼保健院研究人员发表论文，旨在探究分析孕中期给予血清筛查联合无创性产前基因检查对于唐氏综合征胎儿的诊断价值。研究指出，在孕中期采用血清筛查联合无创性产前基因检查能够检出唐氏综合征胎儿，适时终止妊娠，降低唐氏综合征患儿的出生率。该文发表在2015年第08期《吉林医学》杂志上。　　采用回顾性分析的方法，分析20269例孕妇的产前检查资料，通过分析其游离-人绒毛膜促性腺激素、

　　近期，广东省东莞市妇幼保健院研究人员发表论文，旨在探究分析孕中期给予血清筛查联合无创性产前基因检查对于唐氏综合征胎儿的诊断价值。研究指出，在孕中期采用血清筛查联合无创性产前基因检查能够检出唐氏综合征胎儿，适时终止妊娠，降低唐氏综合征患儿的出生率。该文发表在2015年第08期《吉林医学》杂志上。

　　采用回顾性分析的方法，分析20 269例孕妇的产前检查资料，通过分析其游离β-人绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和UE3的水平，评估患者的唐氏综合征风险情况，同时对孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析。

　　低风险孕妇有19 151例，高风险有1 118例，阳性检出率为5.51%。其中唐氏综合征的高风险孕妇有839例，阳性检出率为4.13%；18三体综合征的高风险孕妇有56例，阳性检出率为0.28%；神经管缺陷的高风险孕妇有223例，则其阳性检出率为1.10%。其中629例高风险进行孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析，21三体综合征的高风险12例，18三体综合征的高风险孕妇有2例。而随访结果检查流产儿或分娩儿的细胞核型与基因分析结果一致。