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轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因( AC)n(AT)x Ty多态性分析

作者：陈小姣整理来源：金宝搏网站登录技巧日期：2012-10-22

导读

日前，圳市宝安区人民医院的孙顺昌、周指明和宋慧文等人共同发表论文，旨在探讨轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因(AC)n(AT)xTy多态性与其基因突变的相关性。研究指出β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区的(AC)2 (AT) 7T7、(AC)3 (AT)7T5和(AC)2(AT)8T9单倍型与轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血存在连锁不平衡。在轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者中，携带( AC)2( AT)7T7单倍型和(AC)2(AT) 8T5

关键字： β地中海贫血 | 珠蛋白类 | 遗传多态现象 | 突变

　　选取2009年2月至2010年7月深圳市宝安区人民医院89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和110名中国汉族人群健康对照者。抽取所有个体外周静脉血，抽提基因组DNA，通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区序列，经DNA测序确定(AC)n(AT)xTy序列的多态性，分析(AC)n(AT)xTy多态性与其基因突变的关系。轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者和健康对照者间(AC)n(AT)xTy多态性单倍型频率的比较，以及同一单倍型患者的不同突变类型发生率间的比较采用x2检验。

　　在轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因BP1蛋白结合区存在9种(AC)n(AT)xTy多态性序列，分别是(AC)2(AT)7T7、(AC)2 (AT)8T5、(AC)3 (AT)7T5、(AC)2 (AT)9T5、(AC)2 (AT)8T9、(AC)3 (AT)8T5、(AC)2(AT)10T3、(AC)2(AT)7T5和(AC)2(AT) 11T3，其中(AC)2 (AT)7T7和(AC)2(AT)8T5是常见单倍型。轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的(AC)2(AT)7T7、(AC)3 (AT)7T5和(AC)2(AT)8T9单倍型频率分别为38.8%( 69/178)、11.8%( 21/178)、9.0%( 16/178)，显著高于健康对照组的24.1%(53/220)、5.4%(12/220)、3.2%(7/220)，差异有统计学意义(x2=9.966、4.371、6.093,P＜0.05)；(AC)2 (AT)9T5单倍型频率为10.1%(18/178)，显著低于健康对照组的33.2%(73/220)，差异有统计学意义(x2=29.691,P＜0.01)；而(AC)2 (AT)8T5单倍型频率在患者组和健康对照组分别为25.3%(45/178)和29.1%(64/220)，差异无统计学意义(x2 =0.718,P＞0.05)。在(AC)2 (AT)7T7单倍型患者中，codon41/42(-TTCT)和IVS-II-654(C→T)的突变率分别为59%( 10/17)和29%(5/17)，差异无统计学意义(x2=2.982,P＞0.05)；在(AC)2( AT)8T5单倍型患者中，codon41/42(-TTCT)和IVS-Ⅱ-654(C→T)的突变率分别为29%(4/14)和57%(8/14)，差异无统计学意义(x2=2.333,P＞0.05)。