先天性眼外肌纤维化伴鼻窦炎一家系
日前，武汉大学人民医院眼科周炼红、吴丽、王炯等共同发表文章，旨在分析一个先天性眼外肌纤维化伴鼻窦炎家系临床表型，并通过连锁分析对该家系致病基因进行定位。研究表明，此家系属常染色体显性遗传的CFEOM3型，致病基因与D12S331、D12S59和D12S1668存在连锁关系。该文发表在《中华眼科杂志》2012 年第48卷第3期上。
日前，武汉大学人民医院眼科周炼红、吴丽、王炯等共同发表文章，旨在分析一个先天性眼外肌纤维化伴鼻窦炎家系临床表型，并通过连锁分析对该家系致病基因进行定位。研究表明，此家系属常染色体显性遗传的CFEOM3型，致病基因与D12S331、D12S59和D12S1668存在连锁关系。该文发表在《中华眼科杂志》2012 年第48卷第3期上。
临床工作中收集一CFEOM家系(4代41人，16人患病)，所有患者进行眼科检查、头颅及眼眶磁共振检查，确定其临床分型及遗传特征；根据该家系显性遗传特征及目前已知的2种常染色体显性遗传类型的CFEOM的遗传学位点12p11.2-q12 (FEOM1)和16q24( FEOM3)选取微卫星进行连锁分析。
结果显示，该家系所有患者主要临床表现为先天性双眼下斜位、眼球运动不同程度受限、被动牵拉实验阳性，伴单眼或双眼上眼睑下垂、下颌上举、头后仰，MRI检查发现该家系所有发病者均伴有鼻窦炎、下鼻甲肥大，少年发病者(Ⅳ1、Ⅳ11)伴有腺样体肥大。系谱分析表明，该家系符合常染色体显性遗传特征。临床表现结合遗传特点，该遗传家系为CFEOM3，连锁分析显示，该家系在12号染色体D12S331、D12S59及D12S1668处，LOD值均大于1.0，于D12S1048处获得最大LOD值2.19。
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