再生障碍性贫血之因

　　骨髓造血干细胞的损伤会导致再生障碍性贫血的发生，造血干细胞受损后便不能分化成正常的血细胞。

　　造血干细胞的损伤分为先天性和获得行两种，获得性指你出生时干细胞并未受损，而是后来发展形成的；而先天性则意味着你父母通过基因将这种损伤遗传给你。

　　相对来说，获得性再障较为普遍，并且常常是暂时性的，而先天性再障则很罕见。很多再障性贫血患者系原因不明者，一些研究表明，有时侯自身免疫系统会错误攻击自身干细胞，造成造血干细胞的损伤。

　　一、获得性再生障碍性贫血的病因

　　1．很多其它疾病和因素可能导致再障，包括：毒素，比如杀虫剂、含砷物和含苯物。

　　2．电离辐射和化疗（治疗癌症的手段）。

　　3．一些药物，如氯霉素（一种抗生素，在美国很少使用的）。

　　4．病毒感染，如肝炎、人类疱疹病毒第四型、巨细胞病毒、B19号微病毒、HIV病毒等等。

　　5．自身免疫系统的紊乱，如红斑狼疮和类风湿性关节炎。

　　6．妊娠期的发病，分娩之后通常又缓解或消失。

　　7．另外，身体其它器官的癌变也会扩散到骨髓，引发再生障碍性贫血。

　　二、先天性再生障碍性贫血的病因

　　一些遗传因素会导致造血干细胞的损伤并引发再障，如范可尼（Fanconi）贫血，骨髓增生异常综合征、先天性角化不良、先天性纯红细胞再生障碍性贫血。

　　三、再障性贫血的高危人群

　　再障性贫血虽然罕见，但是一种严重的血细胞失衡。各年龄阶段的人们都可能发病，但在青少年、青年和老年人中发病率较高，且没有性别差异。亚洲国家的发病率比其它国家高出2-3倍。如果你符合下列描述，那么你要小心了：

　　l 曾感染过毒素；

　　l 曾服用过某些药物，或做过化疗，接受过强烈的辐射；

　　l 曾感染过某些病毒性疾病，免疫系统紊乱，或你家族有此病的遗传史。

　　四、再障性贫血的症状

　　红细胞、白细胞和血小板的异常减少是再障最主要的特征和表现。血细胞数量低的表现有：

　　1、红细胞的减少

　　红细胞减少最长见的临床表现是疲劳，这种疲劳是由于血液中血红蛋白的不足引起的。血红蛋白是红细胞中一种富含铁的蛋白质，负责体内氧的运输。红细胞数量不足还会导致呼吸困难、眩晕（尤其是当人起身时）、头痛、四肢冰冷、脸色苍白和胸闷，红细胞中血红蛋白不足则会导致血液中氧含量不足，心脏的负荷更高，这会引起心律失常（即心跳异常）。

　　2、白细胞的减少

　　白细胞的作用是抗感染。血液中白细胞数量不足的临床表现有：发烧、反复性感染（可能会很严重）、反复性类流感等。

　　3、血小板的减少

　　当人皮肤表面或血管壁有伤口时，血小板能凝集，止血。低血小板的人群容易出现淤青和血流不止。与血小板数量低有关的流血症状常见有流鼻血、牙龈出血、皮肤表面的小红点、便血等，妇女则可能表现为月经量过多。

　　4、其它症状和表现

　　当然，一些并不直接表现为血细胞不足的症状也可能时再障，像恶心或皮疹。

　　5、阵发性夜间血红蛋白尿症

　　一些再障患者可能表现为红细胞的功能失调，即阵发性夜间血红蛋白尿症（或阵发性睡眠性血红蛋白尿症），或称PNH，大部分的患者并没有明显症状。但是如果出现明显症状，主要有:呼吸短促，腹部和腿部由血栓引起的肿胀或疼痛，尿血、头痛、黄疸（皮肤或眼睛表面出现的黄色）。再障性贫血或PNH还能相互转化。

　　五、再障性贫血的诊断

　　医生主要会依据你的药物史、家族病史、身体检查和其它化验结果对再障性贫血作出诊断，并根据病因和严重程度制定治疗计划。

　　1、相关专家

　　如果医生认为你可能患有再障性贫血，他会建议你去看血液专家，他们是治疗与血液有关疾病和功能失调的专家。

　　2、关于药物史和家族病史

　　为了解你的药物史，医生可能会问你以下一些问题：

　　l 你是否有过贫血，或什么导致原因导致了贫血；

　　l 你是否有呼吸短促、眩晕、头疼或其他贫血症状；

　　l 你是否曾服过某些毒素或有毒副作用的某些药物；

　　l 你是否曾做过化疗；

　　l 你是否有过感染性疾病或其类似症状，如发烧；

　　l 你是否常常容易流血或出现淤青；

　　同时，医生可能还会询问你是否有家庭成员有过贫血或其它血液失调类疾病。

　　3、体检

　　为了解病因和严重程度，医生会对你进行体检，主要包括：皮肤是否经常苍白或泛黄、流血情况和感染情况的检查；同时，听心跳判断是否心跳异常，或者按压肚子了解你肝脏的大小，检查脚部是否有肿胀。

　　4、诊断性化验

　　再生障碍性贫血的诊断过程中包括许多化验或测试，这些项目能帮助再障的确诊、了解病因及严重程度，排除可能引起类似症状的其它病理，同时，区分是否为PNH。

　　（1）全血球数目

　　通常，第一项便是全血球数的化验，显示你血液中各个成分的情况。化验结果能显示你血液中血红蛋白的含量和红细胞比容。血红蛋白是红细胞中一种富含铁的蛋白质，负责血液中氧的运输；红细胞比容能显示红细胞在你血液中占的体积比重。不论是血红蛋白指数低还是红细胞比容小，都是贫血的表现。不同种族、人种之间，这些指数可能会有所不同，但属于正常范围即可，医生会向你具体解释化验结果。全血球数化验也能显示你血液中红细胞、白细胞和血小板的数量。如果化验结果异常，则有可能是再障，也有可能是感染或其它情况，应视进一步检查而定。最后，全血球数化验还能显示血液中粒细胞的均值（这一指标能反应你血液中红细胞的平均大小），帮助判断引起贫血症的可能原因。

　　（2）网织红细胞的数目

　　网织红细胞的数目表示血液中新生红细胞的数量，这一指标能判断骨髓干细胞是否能以正常的速度产生红细胞。再障患者的网织红细胞的数目较低。

　　5、骨髓化验

　　骨髓化验能判断骨髓是否健康，能造出足够数量的血细胞。骨髓化验包括骨髓穿刺和骨髓活检查两步。骨髓穿刺能了解骨髓干细胞是否能产生足够数量的血细胞，如果不能，原因是什么。医生会通过针棘取适当部位进行穿刺，来抽取少量骨髓，并用显微镜观察有缺陷的骨髓细胞。骨髓活检会在骨髓检查的同时或之后进行，医生用针抽取少量的骨髓组织，然后检查骨髓中的细胞种类及其数目。再障性贫血患者的骨髓中，红细胞、白细胞、血小板三种血细胞的数目均低于正常值。

　　6、辅助性化验

　　一些其它的情况也可能导致再障的某些症状，因此，下面一些化验能排除这些可能情况。

　　l X射线、计算机断层扫描或超声波扫描成像测试。这些测试能显示你腹部是否有淋巴结肿大的情况（淋巴结肿大可能是血液癌变的信号）。同时，这些测试也能让医生了解病人肾脏和四肢骨头的情况。Fanconi贫血患者这些部位经常表现异常，并且Fanconi贫血能导致再障的发生。

　　l 胸透检查。胸透检查能形成包括你心脏、肺和血管等在内的人内部结构的图像，此检查可以用来排除感染性疾病的干扰。

　　l 肝脏测试和病毒测试，这些测试能检查是否存在肝炎及病毒感染。

　　l 血液中B12维生素和叶酸的检测，它能排除由缺乏维生素引起的贫血。

　　医生也可能会推荐你去做PNH的测试，检查你的免疫系统中是否有抗体。免疫系统中会攻击你自身骨髓细胞的抗体就可能导致再障性贫血。

　　六、再障性贫血的治疗

　　再生障碍性贫血的治疗包括输血、骨髓移植和药物治疗。这些治疗能消除或减少该病的影响，缓解症状，提高健康质量。骨髓移植在一些即使配型人身上可能出现排异反应，如果已掌握明确病因，剃除致病因素能改善病情。

　　1、适合治疗人群

　　一些轻度或中度再障患者若病情没有恶化，则可能不需要治疗，而对于那些重度患者需要立即就医，控制病情。一些重度患者若不及时治疗，可能危机性命。

　　（1）支持治疗——输血

　　输血能让患者的血细胞维持在一个正常的范围，静脉注射输血也是最常见的输血形式。但是，输血需要严格的供血者和受血者的血型配对。输血治疗这能缓解再障性贫血的症状，并不能做到根治。

　　（2）骨髓移植

　　骨髓移植是将捐献者健康的骨髓干细胞代替病患受损的骨髓干细胞。像输血一样，通过胸部静脉注入捐献者的干细胞。干细胞一进入你体内，便可以开始制造新的血细胞。若条件允许，骨髓移植能够治愈再障性贫血。如果有匹配的捐献者，骨髓移植对于重型儿童和年轻患者效果非常好。而对于老年人，要接受骨髓移植可能有些力不从心了，他们在移植后出现排异情况的可能性较大。如果你是再障患者，请咨询你的医生，看你是否适合进行骨髓移植。

　　（3）药物

　　对于再障患者，医生会开给一些药物，以刺激骨髓干细胞的分化、抑制你的免疫系统或预防和治疗感染。

　　l 骨髓促进药物

　　某些人造药物能刺激人体的骨髓干细胞产生更多的血细胞，这类药物有如促红细胞生成素和集落刺激因子。但用这些药物通常有些风险，因此，患者和医生必须一同权衡风险，决定是否使用。这类药物若生效，则能减少你输血治疗的次数。

　　l 免疫抑制剂

　　研究表明，当自身免疫系统错误对自身细胞发起攻击时，可能导致再障。因此，医生可能会开一些免疫抑制剂来压制你的免疫系统，这样，你的骨髓干细胞就能重新开始工作，产生血细胞了，也就减少了输血治疗的次数了。免疫抑制剂 也不能治愈再障，但是它能减轻症状病缓解病情。对于不能进行骨髓移植或正等待骨髓移植者较多使用。通常，医生会同时开这三种药物来达到免疫抑制的目的，即抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、环孢素和甲强龙。要想能有明显药效，可能得花几个月，通常，连续服用后，患者的血细胞数目会增加，症状会有所缓解。在一些药效明显者身上，血细胞的数量可能达不到正常水平，但却足够应付患者进行一般性的活动。再障患者必须长期服用这些药物。但这些免疫抑制剂也有些副作用，即可能会导致白血病（一种血癌）或骨髓增生异常（骨髓干细胞产生过多的）。

　　l 预防和治疗感染的一些药物

　　对于再障性贫血患者，由于白细胞数目少，很容易感染，所以医生可能会开一些抗体增强药物或抗病毒药物，预防和治疗感染。