精准医学，理想与现实尚存距离
在2015年4月26日召开的“产学研用促进‘大检验’发展论坛”上，精准医学、分子诊断成为与会者关注的热点。记者就精准医学理念对未来检验医学发展等话题采访了丛玉隆教授。
丛玉隆 教授
在2015年4月26日召开的“产学研用促进‘大检验’发展论坛”上，精准医学、分子诊断成为与会者关注的热点。记者就精准医学理念对未来检验医学发展等话题采访了丛玉隆教授。
奥巴马提出的精准医学，之前又被称为“个体化医学”。其实，从大概念上看，这个提法并不新。从医疗角度讲，过去我们说的所谓“对症下药”就是要求医生要“精准”治疗。病人到医院，根据不同的疾病，采用不同的方法进行治疗，比如抗感染治疗，要针对不同的细菌、针对细菌的耐药情况进行治疗，这也是精准治疗。只不过是精准的程度和达到精准的方法、工具进步了，到了分子诊断、基因诊断水平了。
现在提的“精准医学”，是伴随着科技进步，分子生物学的发展，基因测序技术开展后，对基因突变和基因多态性等相关领域认识的加深，了解到基因突变、基因多态性对药物治疗的影响。比如，在癌症治疗中，因为基因突变引起的同一种癌症的不同分子类型，给药的效果就不同。目前，精准医学的研究成果更多集中在癌症的治疗上。同样是非小细胞肺癌，因为基因不同，化疗药的效果不一样。对于效果不好的，就不用化疗药，改用靶向药治疗，而患者的基因内是否具有这个靶点，也需要基因检测。像肺癌、乳腺癌等癌症的基因诊断和靶向药物的使用，使得癌症的精准医学得以实现。
在临床上，其他疾病的治疗也存在这个问题。比如抗血小板凝集药物氯吡格雷，是目前在心脏介入治疗、冠状动脉搭桥手术后都需要长期服用的药物。但在临床上有些人虽按时、按剂量服用，血管却依然再次狭窄，药效并不明显，为什么?服用氯吡格雷后，先经肠道P-糖蛋白等转运体转运吸收，再由肝脏CYP450酶代谢转化为有活性代谢物后，选择性、不可逆地与血小板表面受体P2Y12结合，抑制血小板糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa活化，从而抑制血小板聚集;同时还可降低血小板选择蛋白(CD62)的表达，抑制动、静脉内血栓形成。从氯吡格雷的代谢过程看，患者的转运体、药物代谢酶和受体(靶点)的基因多态性都可能与药物抵抗相关。于是，我们就在临床开展了针对氯吡格雷、阿司匹林受体基因多态性的检测研究，其目的是为了给临床的精准治疗提供依据，让患者受益，同时为国家和患者减轻经济负担。但目前由于检测方法还需要进一步完善，还没有制成试剂盒，要作为临床适宜技术推广应用还有一段路要走。
目前，真正可以用于精准医学的、有确切效果的技术还不够多，精准医学应该是个大概念，不能只局限于基因检测，也不能说在实验室研究中有效果，就一定能应用于临床。未来，随着检测方法学的成熟，随着新的靶点的不断发现，才能知道精准医学到底该通过检测什么才能达到目的。不能一说精准医学，就只认基因测序。基因测序有它的先进性，但它不应该是精准医学的全部内容。就其所需费用来说，目前在中国全面推开是很不现实的。对百姓全面进行遗传学检查，中国需要做的事还很多，它可能在某些高档的体检中心开展，但短期内不会成为公立医院临床检验科的常规工作。对于一些疾病的检测，即使研究出了检测的试剂盒，也不能认为就可以在临床推广，还需要进行临床验证，要有循证医学的证据。
总之，虽然精准医学这个概念对病人来说很好，但对于基因测序问题还需要有序开展，而要让其成为临床适宜技术，还有很长的路要走。
专题报道：揭开精准医学的神秘面纱
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