尽管奥巴马的精准医学计划得到了科学界人士的广泛认同,但也有悲观者即时跳出,称精准医学的现实图景并不美好。他们质疑:精准医学会使得常见疾病小众化,继而导致治疗费用愈发高昂;基因组信息将成为个人身份及隐私的重要部分,如何保护个体数据安全;在实验室里的基因发现如同洪水般涌来时,如何加快基因组检测革新的同时又保障安全和有效?
尽管奥巴马的精准医学计划得到了科学界人士的广泛认同,但也有悲观者即时跳出,称精准医学的现实图景并不美好。他们质疑:精准医学会使得常见疾病小众化,继而导致治疗费用愈发高昂;基因组信息将成为个人身份及隐私的重要部分,如何保护个体数据安全;在实验室里的基因发现如同洪水般涌来时,如何加快基因组检测革新的同时又保障安全和有效?
针对基因组检测问题,作为奥巴马的科技顾问委员会主席之一的埃里克?兰德(Eric Lander)于3月26日也在《新英格兰医学杂志》上发表了一篇题为《打开戈耳迪之结――管理精准医学时代的基因组检测(Cutting theGordian He lix――Regulating Genom ic Testing inthe EraofPre cisionMedicine)》的观点性文章。文中,埃里克承认有关基因的研究发现常常难以被应用于实践,例如哪些疾病的突变会造成实际的伤害,哪些又仅仅只是无意突变而已?将疾病发生风险从8%增至8.5%的变异是否有临床意义?此外,现在已经有一些公司声称可以发布基于基因型判断儿童是否显著具有发生自杀或孤独症风险的声明,或者告知哪种治疗将会使某个特定精神疾病患者得到最大获益。埃里克说,这些公司的许多言论都缺乏科学研究的支持,甚至可能是危险的。尽管大多数检验实验室都很谨慎小心,但目前仍困于如何将复杂、快速进展的证据数据转化为有临床意义和可以理解的结果。
那么如何在确保患者安全的情况下鼓励快速创新呢?埃里克说,要靠法律。目前美国的基因组检测已受到FDA的管控。在FDA的一篇尚处于讨论阶段的文章中提出了或许是针对这个问题的较好解决方法,首先,新一代测序所产生的大量数据可作为验证分析有效性的重要基础;其次,科学委员会已经开始尝试系统性地筛选基因学证据,并建立可能致病的基因及基因变异数据库。实际上,在这方面,FDA已经迈出了虽小但意义重大的步伐,即基于囊性纤维化数据库的信息,FDA于2013年批准了Illumina公司的MiSeqDx测序平台及其用于囊性纤维化的诊断性应用。
在美国国会博客网站上,VitalSpring科技公司的首席执行官斯里达?波塔拉祖(Sreedhar Potarazu)就精准医学计划中可能遭遇的信息安全问题,提出了自己的忧虑。斯里达写道:为了在基因层面抓住疾病,医生需要大量数据。管理这大量的信息将需要广泛的规划和协调,以及在健康信息技术领域的专业知识。迄今为止,网站在应对庞大数据的工作上仍捉襟见肘。有黑客去年报告称,他从网站获取了7万条包含个人身份信息在内的纪录。“想象一下,这些威胁不仅包括姓名、地址和财务信息,而且还包括基因代码。相比隐私和健康,盗窃的威胁显得不值一提。”
但同时,斯里达认为被寄予厚望的精准医学也不能因这些困难就屈服。为此,他提出了三条建议,首先,总统必须找到一个强有力的领导者,他能够协调各大机构;其次,领导者应执行一项确保可成功开展的计划;最后,计划不应当一并推出,就像奥巴马医改法案那样,而是应该慢慢从小型试点开始,再进一步扩大。这样,在存储成千上万美国人的遗传和医疗信息之前,项目领导人可以确保技术是可靠和有效的。
至于精准医学是否会导致疾病治疗费用愈发高昂的问题,笔者认为,在奥巴马的讲话中已经有了有力的回答。奥巴马称,投入人类基因组计划的每1美元的回报是140美元。“这一创新已得到巨大的经济回报,为这一创新的鼓掌绝对没有错”。他还特别提到,现在分析一个人类个体基因组的成本只要2000美元,因而“启动精准医学的时机已经成熟,就像我们在25年前所做出人类基因组计划的决定一样”。
专题报道:揭开精准医学的神秘面纱
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