美国的精准医学计划有两个主要方面:关注于肿瘤的近期计划和目的在于出产应用于整个健康和疾病领域知识的较长期计划。由于包括分子生物学、基因组学和生物信息学在内的基础研究的进步,使得这两个计划都在目前可及的范围内。
精准医学能做什么?
今天的血细胞计数可能被针对数以百计不同类型免疫细胞的普查所替代;来自移动医疗设备的数据可提供血糖、血压和心率的实时监测;基因型可能会揭示防止发生特异性疾病的特定基因变异;粪便样本可能确认促使肥胖发生的肠道微生物模式;血液检查也可检测出允许早期发现肿瘤及其复发的循环肿瘤细胞或肿瘤DNA。奥巴马的精准医学计划将鼓励和支持新一代的科学家开发出创新型的方法,去发现、检测和分析包括分子、基因组、细胞、临床、行为、生理和环境等参数在内的各种生物医学信息。实际上,上述的未来应用听起来已经不是完全那么超现实,至少移动医疗设备领域在近几年已经得到了飞速的发展,血糖、血压和心率的实时监测已经不是神话。
美国国立卫生研究院(NIH)主任、奥巴马智囊团的重要人物之一弗朗西斯?柯林斯(Francis S.Collins)博士在奥巴马发表过前述国情咨文演讲后数天,便在《新英格兰医学杂志》(N Engl J Med)上发表了一篇题为《精准医学新计划(A New Initiative on PrecisionMedicine)》的观点性文章,对奥巴马的讲话做了进一步解读。
在文章中,弗朗西斯介绍,美国的精准医学计划有两个主要方面:关注于肿瘤的近期计划和目的在于出产应用于整个健康和疾病领域知识的较长期计划。由于包括分子生物学、基因组学和生物信息学在内的基础研究的进步,使得这两个计划都在目前可及的范围内。
肿瘤之所以被选作为增加精准医学近期影响的明确目标,弗朗西斯称,是因为肿瘤是常见病且是导致美国及全球人群死亡的主要原因之一,此外,其发生率也随着人口老年化而逐渐升高。有关肿瘤的精准医学计划将致力于解决在“精准肿瘤学”中已经遭遇到的一些难题:无法解释的耐药、肿瘤的基因异质性、监测反应和肿瘤复发的手段不足、联合用药的知识缺陷。精准医学更加个体化的分子手段将丰富和修正却不会取代现在肿瘤学已经成功的领域(如预防、诊断、一些筛查方法和有效的治疗),而是为在其他领域加速精准医学的应用提供一个有力的框架。所谓的其他领域最明显的是先天性遗传疾病和感染性疾病。
精准医学计划的较长期目标是追求科研的进步,这些进步将可更好地评估疾病风险、理解疾病发生机制和预测许多疾病的最佳治疗,将精准医学的优势拓展到健康和医疗的各个方面。
美国的精准医学计划
弗朗西斯说,尽管达到精准医学计划的最大效益需要一定的时间,但近期也会取得一些成果。除了前边描述的肿瘤研究的结果,暴露于多种治疗的大型队列研究或许将为药物基因组学提供初步的视角,以正确的剂量为正确的患者提供正确的药物。发现那些出现了罕见功能失活突变(从而不会发生某种常见疾病)的人或许会为广泛的患者人群指明药物靶向治疗的方向。此外,移动医疗技术或可改善慢性疾病预防和管理的策略等。
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