精准医学是指,根据每个患者的个体特征“量身定制”治疗方法(方案)。这并不是如字面上所显示的为每个患者单独创制药物或医疗设备,而是根据患者对某种特异性疾病的易感性的差异、患者可能发生疾病的生物学和(或)预后的差异、对某种特异性治疗的反应性的差异,进行亚群分类的能力。
“今晚,我要启动一个新的精准医学计划(PrecisionMedicine Initiative)。这一计划将使我们向着治愈诸如癌症和188bet在线平台网址 这些顽症的目标迈进一步,并使我们所有人,都能获得自己的个体化信息。我们需要这些信息使我们自己及家人更加健康。”
这是美国总统奥巴马在2015年1月20日发表的国情咨文中的讲话。一时间,精准医学的概念引发了多国政界、商界、医疗界等人士广泛关注。但精准医学的确切概念是什么?精准医学能做什么?精准医学会面临哪些困境与难题?诸多疑问也伴随着奥巴马的讲话向我们袭来。带着这些问题,本报记者经查阅多方文献和资料以追根溯源,访谈我国临床检验和临床专科医学专家以了解精准医学离我国临床实践有多远,并特邀目前在美国从事临床医疗的遗传学医师撰稿以窥视美国目前在精准医学的发展水平与程度。
什么是精准医学?
事实上,精准医学这一概念的首次出现并非是在奥巴马的国情咨文中,早在2011年11月,美国国家研究委员会(United States National Research Council)发表的《向着精准医学迈进(Towards Preci sion Medicine)》报告中就提出了这一概念,这或许是最早对精准医学进行全面、详细叙述的重要文件。该报告的要点是对疾病进行重新“分类”基础上的“对症用药”,创建生物医学的知识网络和疾病的新的分类分型。
在该报告第125页的词汇表附页中,有关精准医学的阐述为:精准医学是指,根据每个患者的个体特征“量身定制”治疗方法(方案)。这并不是如字面上所显示的为每个患者单独创制药物或医疗设备,而是根据患者对某种特异性疾病的易感性的差异、患者可能发生疾病的生物学和(或)预后的差异、对某种特异性治疗的反应性的差异,进行亚群分类的能力。预防或治疗干预由此将被集中用于那些将会获益的患者,并使那些不能获益的患者免于医疗花费和副作用之苦。尽管“个体化医疗”这个词汇也表达这种意思,但如今,个体化医疗有时会被错误地解释为针对每个个体设计独特的治疗方案。为此,(报告)委员会认为,“精准医学”优于“个体化医疗”去传递报告中所要表达的意图。需要强调的是,“精准医学”的“精准”是指既“精确(accurate)”又“准确(precise)”。在科学方法中,一个检测系统的accuracy是指检测量与实际量值间的接近程度;一个检测系统的preci sion,也称可重复性,是指在条件未改变的情况下重复检测表现为相同的结果。
深圳华大基因研究院的杨焕明在其发表于2015年第3期《中国医药生物技术》杂志上的《奥巴马版“精准医学”的“精准”解读》一文中指出,二十一世纪的医学有多种不同的提法,为人熟知的有4P[预测、预防、参与、个体化(Prediction、Prevention、Participation、Personaliza tion)]+TIDEST[(靶向、整合、数据为基础、证据为基础、系统医学及转化医学(Targeted、Integrated、Da ta-based、Evidence-based、Systems Medicine以及Translational Medi cine)],都力图反映新特点,引领新方向,但都有不妥之处或误导之嫌。可以说,奥巴马的精准医学对4P、靶向和数据为基础的医学兼容并蓄,与整合、证据为基础、系统医学这几个略欠新意的提法也不冲突。然而,在奥巴马及其所有智囊团成员的表述中,只字未提风行一时的“转化医学”。
专题报道:揭开精准医学的神秘面纱
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