Nature特刊：血友病
治疗血友病的标准疗法是定期输血促进凝血。凝血因子输注可以治疗血友病的症状，但是基因疗法可以将其根治。医学史学家Stephen Pemberton说，血友病群体还被HIV和丙型肝炎污染的血液供给损伤所困扰。
任何复杂的机理缺乏一个部分就会导致大麻烦。这就是全球患有血友病的170000名患者所面临的问题。基因突变（通常是遗传）抑制了可凝血蛋白的产生。关节内出血引起骨骼退化和剧痛，甚至轻微受伤都是致命的。近期，Nature发布了一期特刊——血友病，详细讲述了血友病的机制和发展，下面为大家介绍部分内容。
治疗血友病的标准疗法是定期输血促进凝血。这种疗法令人不舒服且价格昂贵，因此研发出的几个持久凝血因子为患者带来了福音。很多患者形成了对输血因子的免疫抗性，但是从植物中提取的抗抑制药可能会导致其缓解。这些药物的研发是依赖于对照试验项目中的血友病狗群体。
凝血因子输注可以治疗血友病的症状，但是基因疗法可以将其根治。因此研究的重点从增加凝血因子转向移除或使体内的抗凝血剂失效。
医学史学家Stephen Pemberton说，血友病群体还被HIV和丙型肝炎污染的血液供给损伤所困扰。这种经历使他们不愿意接受可能很快得到供血源的好消息。
为了使这些文章的影响最大化，它将发表于《自然》和《科学美国人》两本杂志上。
以下是遗传性血友病的概况：
凝血级联
当血管发生损伤时，细胞壁的胶原蛋白暴露于血液中和细胞释放的物质引起凝血因子激活。在一系列活动（一些活动未在此描述）中，一个因子激活下一个因子，最终产生纤维蛋白。纤维蛋白形成一个网使血小板结合在一起形成凝块。
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遗传模式
X染色体携带引起血友病的基因突变。通常是女性携带这种基因，她有一个血友病儿子或携带基因突变的女儿几率都是50%。血友病男性的儿子不会患有血友病，但是他们的女儿会携带这种基因。在罕见病例中会出现女性或女孩受两个携带基因突变X染色体的影响而患血友病；这种病例不到10%。其中，大约三分之一的此种病例是由于自发性基因突变引起的。
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