中国人获得性血友病A患者中一个FⅧ基因多态性位点的发现
作者：杨艳辉 整理 来源：金宝搏网站登录技巧
日期：2015-04-10
导读
近期，中国医学科学院北京协和医学院输血研究所研究人员发表论文，旨在研究8例中国人获得性血友病A患者的FⅧ基因变异，尝试寻找与疾病相关的潜在基因位点。研究指出，c.8899G/A（rs1050705）多态性位点的等位基因频率可能与获得性血友病A患者中FⅧ抑制物的形成存在一定的联系，这对进一步研究该疾病的分子发病机制具有重要意义。该文发表在2014年第02期《四川医学》杂志上。 对患者进行表
近期，中国医学科学院·北京协和医学院输血研究所研究人员发表论文，旨在研究8例中国人获得性血友病A患者的FⅧ基因变异，尝试寻找与疾病相关的潜在基因位点。研究指出，c.8899 G/A（rs1050705）多态性位点的等位基因频率可能与获得性血友病A患者中FⅧ抑制物的形成存在一定的联系，这对进一步研究该疾病的分子发病机制具有重要意义。该文发表在2014年第02期《四川医学》杂志上。
对患者进行表型检测，包括APTT﹑FⅧ：C和FⅧ抑制物浓度的测定；采用LD-PCR和多重PCR分别检测FⅧ基因内含子22倒位和内含子1倒位，采用PCR产物直接测序的方法对FⅧ基因进行序列分析，寻找突变和多态性位点。
8例患者均表现为APTT延长，FⅧ：C降低，并且能够检测出浓度不等的FⅧ抑制物。在FⅧ基因3’UTR区域内发现c.8899G/A（rs1050705）的多态性位点，其等位基因”A“的频率远高于另一等位基因”G“的频率。
相关链接：http://med.wanfangdata.com.cn/Periodical/scyx
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