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转化生长因子-β1受体2基因启动子区单核苷酸多态性与原发性高血压遗传易感性的关联

作者：小田摘编来源：金宝搏网站登录技巧日期：2012-09-23

导读

陈金凤、王海茹等分析了参与血管发育的转化生长因子-β1（TGF-β1）受体2（TGFBR2）基因启动子区的遗传变异与中国汉族人群高血压的关系，发现TGFBR2基因rs764522位点与高年龄人群高血压患病风险增加有关

　　陈金凤、王海茹等分析了参与血管发育的转化生长因子-β1（TGF-β1）受体2（TGFBR2）基因启动子区的遗传变异与中国汉族人群高血压的关系，发现TGFBR2基因rs764522位点与高年龄人群高血压患病风险增加有关。相关研究发表与2012年第9期的《中华预防医学杂志》。

　　研究者们将选自2009年江苏省宜兴市两个乡镇社区高血压整群抽样调查人群。高血压病例2012例，按年龄（±2岁）、性别匹配选择健康对照2116名；收集流行病学资料和体格检查资料并检测血糖、血脂等临床生化指标。位点选择采用连锁不平衡分析的方法，选取TGFBR2基因5’上游启动子的2个标签单核苷酸多态性（tagSNP）进行基因分型和关联分析。

　　结果发现rs6785358位点AA、AG、GG基因型频数在病例组中为1455（72.3%）、517（25.7%）、40（2.0%），在对照组中为1582（74.8%）、490（23.2%）、43（2.0%）；rs764522位点CC、CG、GG基因型频数在病例组中为1524（75.7%）、464（23.1%）、24（1.2%），在对照组中为1654（78.2%）、436（20.6%）、26（1.2%）。校正年龄、性别、血糖、血脂、吸烟与饮酒等混杂因素后，rs764522位点显性模型与高血压关联有统计学意义，（P<0.05）。按年龄、性别、吸烟、饮酒等因素进行分层分析结果显示，在≥55岁人群中，携带rs764522 突变G 等位基因型（CG+GG）者高血压患病风险增加值为1.21（P<0.05）。而rs6785358位点基因型、等位基因型与高血压的关联均无统计学意义（P>0.05）；单体型基因分析结果未发现rs764522与rs6785358位点存在联合作用（P>0.05）。不同基因型之间血压水平比较也未发现上述两个SNP变异与血压数量性状存在关联（P>0.05）。