“目前血友病患者就诊率不足一半。“在国际罕见病日即将来临之际，北京协和医院血液内科主任医师赵永强教授在接受新华网健康记者采访时指出，血友病不可怕，它不会传染，先天性得病也是可防可治的，如果从娃娃抓起，开始预防治疗，患者甚至能够和普通人一样享受健康生活和工作。

血友病实属一种罕见病

据介绍，血友病是最常见的遗传性的出血性疾病，是因为先天性缺乏某种凝血因子导致不能正常凝血的疾病。如果是缺乏凝血因子VIII的话，就是血友病A。如果是缺乏凝血因子IX的话，就是血友病B。赵永强说：“血友病就是基因异常导致的疾病。血友病致病基因都是携带在X染色体上，男性只有一条X染色体，所以说如果携带就是患者。女性有两条X染色体，同时都携带的可能性很小，所以女性如果有，也只是携带者，因为她有另一条是正常的，所以说女性一般不会患病，但可以往下遗传。”

换句话说，如果一个血友病男孩子结婚以后，他生的儿子都是健康人，他的女儿都是携带者。如果一个母亲是携带者，她结婚以后，她的儿子50%是病人，50%是健康人，她的女儿50%是健康人，50%是携带者。

据统计，先天性血友病A的新生儿发病率为万分之一，如果按照遗传规律只男童得病来看，发病率仅为五千分之一。赵永强说，据此分析，理论上根据北京的常住人口，应该有一千以上的血友病患者，但实际上到医院登记、就诊的只有400多人，也就是说还有一多半的患者没有来医院就诊。“一个可能就是患有轻型的血友病，症状很轻微，不易被发现。剩下一部分可能会有漏诊的，比如关节出血，当成关节炎去治疗的，总体来说血友病还是属于一种罕见病。”赵永强说。

基因重组技术让更多患者获益

血友病是一个终生性疾病，患者从一出生到死亡都要和这个疾病相伴终生。有人形象地称血友病病人 “玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外伤，由于缺乏凝血因子会过度出血，若不及时治疗，严重者可造成终身残疾。以往很长时间，患者及其家属对此惊恐不已。

赵永强指出，“血友病虽然不能根治，但如果重型病人能够从娃娃起坚持长期预防治疗，即定期直接补充血液里缺少的因子VIII或因子IX，，再加上保护得当，防止患者出血，这个‘玻璃’可以保持完整，像健康人一样享受生活。”

对于血友病患者的治疗方法，赵永强说：“最早只能靠输血，因为血里面有病人缺乏的凝血因子。但由于血液里凝血因子含量低，难以通过输血提升凝血因子水平。后来，从血浆里提取出纯的凝血因子，制备成浓缩物进行输注，解决了这个问题，但这也带有一个问题，采用来自众多人的血浆制备的浓缩物难以完全避免残存经血液传播疾病的病原，输注后有可能会感染经血液传染的疾病。目前，已有利用基因重组技术生产的相关凝血因子药品，新一代基因重组的凝血因子VIII或凝血因子IX不含来自人体的血液成分，，使用起来更安全，也更方便大批量生产，解决了长期以来血浆凝血因子浓缩物药源紧张的问题”

血友病可通过产前筛查查出

中国有一句老话叫“有病需三分治七分养”，血友病患者的护理工作很重要。但是，很多家长误认为血友病患儿不能运动，所以就让孩子一直卧床休息。

“其实这会造成恶性循环，长期卧床患者的肌肉会萎缩，肌肉一旦萎缩，对关节的支撑和保护作用会变差，反而更容易出血，这样患者最后有可能站不起来了。血友病患者可以做安全、合适的运动，如世界血友病联盟推荐的游泳和骑自行车，”，赵永强表示。

最后，赵永强强调：“血友病可以通过产前基因检查筛查出来。所以，女性携带者大可不必为是否生养宝宝而焦虑，因为现在的医疗技术有办法在产前查出来你的孩子是健康的还是患病的，以指导优生优育。”