一种罕见但可治疗的自闭症形式？
研究人员在一个叫做BCKDK的基因上发现了突变，这些突变看来导致了一种与癫痫和智力障碍有关的罕见形式的自闭症。通过给那些BCKDK -缺乏的小鼠提供富含支链氨基酸，或BCAAs——这种氨基酸因为BCKDK突变而减少——研究人员能够逆转那些异常中的某些情况。
研究人员在一个叫做BCKDK的基因上发现了突变，这些突变看来导致了一种与癫痫和智力障碍有关的罕见形式的自闭症。然而，这种特殊形式的自闭症似乎在小鼠中是可被治疗的，这提示类似的治疗可能也会令人类患者受益。Gaia Novarino及其同事对2个有受到自闭症、癫痫和智力障碍影响的孩子家族的外显子组——或基因组中的编码区域——进行了测序。据研究人员披露，一个家族为土耳其人血统而另外一个家族的祖先来自埃及；这两个家族都在BCKDK基因上表现出了相同的失活突变。Novarino及其他研究人员接着在小鼠身上进行了试验并发现，当BCKDK失活时，这些啮齿动物会出现诸如震颤、癫痫发作及后肢抱握瘫软等神经系统异常。通过给那些BCKDK -缺乏的小鼠提供富含支链氨基酸，或BCAAs——这种氨基酸因为BCKDK突变而减少——研究人员能够逆转那些异常中的某些情况。他们说，在病人中，富含BCAAs的饮食可帮助将血浆BCAA水平正常化。合起来看，这些结果提示，有可能确认由特定突变——如那些在BCKD上的突变——引起的罕见遗传性疾病的患者，并可通过对病人外显子组进行测序及将个体基因与他们的基础生理学挂钩从而朝着治疗的方向迈进。
Article #14: "Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy," by G. Novarino; E.M. Scott; J. Schroth; J.L. Silhavy; J.G. Gleeson at Howard Hughes Medical Institute in San Diego, CA. For a complete list of authors please see the manuscript.
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