染色体22q11缺失综合征(又称作DiGeorge综合征) 是人类最常见的染色体缺失综合征,估计每4000个新生儿即有一个,它严重的程度不一,从先天性心脏缺损、免疫及内分泌失常、腭裂、肠胃道、以及神经异常都有。这种缺失综合征的病人几乎四分之三都有心脏缺损,有关造成这种疾病生物机制的研究已发现一个生物过程会参与先天性心脏疾病及早期的胚胎发育。研究论文发表于2010年5月期的《实验生物学及医学》(Experimental Biology and Medicine)杂志上。
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