家族性房颤与心源性猝死
KCNQ1 R231H基因突变与家族性房颤和睡眠中心源性猝死相关。尽管肾上腺素负荷试验可以发现潜在的LQT1型表现，但死亡风险与静息QT间期延长无关。在这两个家系的基因突变恶性度高，并且无传统危险因素存在，提示因基因突变特异性而预防性地植入心脏埋置式除颤器可能是必要的。
引言：KCNQ1基因的功能缺失突变与长QT综合征1型相关，且功能获得突变与短QT综合征/家族性房颤相关。先前已经描述过，一个KCNQ1基因的突变在不同的基因携带者中可引起长QT综合征1型或家族性房颤。心源性猝死的风险通常与极端的QT间期改变相关。方法：我们从遗传性心脏病门诊中选择有家族性房颤和心源性猝死病史的家族，其中两个家族符合标准。在受累家族成员中进行KCNQ1基因的突变分析。
结果：KCNQ1基因突变R231H（先前在一个长QT综合征1型病人中已确定）与两个家族的家族性房颤和心源性猝死均相关。没能证实基因携带者静息心电图QT间期延长。在家族A中，先证者（A:I）在14岁时被诊断为家族性房颤。她的母亲（A:V）和母系的阿姨（A:VI）均携带有家族性房颤的表型，且分别于60岁和55岁在睡眠中经历了心源性猝死。她的姐姐（A:II）是一位基因突变携带者，但没有家族性房颤或LQT 1的表型。A:I进行了肾上腺素试验，证实存在潜在的LQT1型表现。在家族B中，先证者（B:I）在20岁时从睡眠中发作的室颤中幸存下来，并在此之后诊断了家族性房颤。他的母亲、弟弟和妹妹均被证实为携带家族性房颤表型的基因突变者。
结论：KCNQ1 R231H基因突变与家族性房颤和睡眠中心源性猝死相关。尽管肾上腺素负荷试验可以发现潜在的LQT1型表现，但死亡风险与静息QT间期延长无关。在这两个家系的基因突变恶性度高，并且无传统危险因素存在，提示因基因突变特异性而预防性地植入心脏埋置式除颤器可能是必要的。
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