基因多态性预测心脏电复律后房颤复发
本研究首次探讨房颤复发的基因预测因子。4q25是房颤复律后复发的独立预测因子。这些发现意味着房颤患者心房结构变化是由4q25基因改变决定的，说明可能利用基因检测进行房颤的危险分层。
引言：全基因组关联性研究（GWA）已经能够确定4q25上的3位点（近PITX2）、16q22（位于ZFHX3上）和1q21（位于KCNN3上）与房颤相关。本研究的目的在于评估电复律后房颤的复发是否由以上房颤易感性等位基因所调节。
方法：208位永久性房颤患者（年龄65±11岁，男性占77%）入选DCCV。在恢复窦律后，通过12导联心电图或者Holter记录，随访3、6、12个月房颤的复发情况。基因检测七个与心房纤维化和房颤易感性关的单核苷酸多态性（SNPs）：4q25上的rs2200733和rs10033464，ZFHX3上的rs7193343，KCNN3上的rs13376333和rs1800469，19q13.2上的TGF-β1中rs1800470和rs1800471，以及导致选择性心房纤维化和有房颤倾向基因型的19q31.1。
结果：最后有196位患者进入队列研究（2位患者收回了随访许可，2为患者植入起搏器，8位患者进入DCCV前发现心房内血栓）。172位患者（88%）成功转复窦律，其中108位患者（63%）在平均随访了59天（27-176）后发生房颤复发。多个临床和心电图指标并不能预测房颤的复发。然而任何种类的4q25上的SNP（rs220073和rs10033464）能够作为房颤复发的独立预测因子（风险比：HR：2.1,95%可信区间，CI：1.2-3.6，p=0.006）。而且，rs220073本身就可以作为房颤复发的预测因子（附加模型HR：2.4，p=0.001），同时其对早期房颤的复发存在等级相关等位基因剂量反应性（纯合子：7天（4-97），杂合子：68天（32-327），wide type:148天（36-442），p=0.008）.
结论：本研究首次探讨房颤复发的基因预测因子。4q25是房颤复律后复发的独立预测因子。这些发现意味着房颤患者心房结构变化是由4q25基因改变决定的，说明可能利用基因检测进行房颤的危险分层。
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