房颤相关基因突变的心电图表现
作者：王婷 译 刘金秋 校 来源：HRS摘要精编 日期：2012-08-21
导读
研究发现在孤立性房颤和典型房颤患者中，4q25房颤易感性等位基因（rs2200733）与PR间期延长。这种常见的4q25基因变化导致ECG的改变，心房的缓慢传导可能是4q25介导房颤的调节机制。
引言:染色体4q25（靠近PITX2）单核苷酸多态性被认为与房颤相关。本研究的目的在于评价是否该区域（rs2200733）的SNP与孤立性房颤和典型性房颤的心电图参数存在联系。
方法：我们通过测定心电图的PR间期检验了rs2200733基因型的效应，病人分3组，孤立性房颤患者（n=169），典型房颤患者（274）没使用房室结阻滞剂的前提下，和来自VGER数据库的健康正常人（n=1403）。在典型房颤患者，在房颤发作前评估各项心电图参数（3.8±1.5年）。
结果：T等位基因rs2200733在第一代孤立性房颤患者（22%）比典型房颤患者（13%）和VGER健康人12%出现频率更高。各种等位基因（CT和TT）的基本特征在孤立性房颤（年龄54±13岁，男性占73%）、典型房颤（年龄57±10岁，男性占77%）和VGER健康人（50±15岁，43%）无明显差异。在所有的三个组别中，我们观察到等位基因量变化与PR间期的延长呈线性关系，而且多变量分析发现，有等位基因突变组与物突变组相比PR间期延长。
结论：本研究发现在孤立性房颤和典型房颤患者中，4q25房颤易感性等位基因（rs2200733）与PR间期延长。这种常见的4q25基因变化导致ECG的改变，心房的缓慢传导可能是4q25介导房颤的调节机制。
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