[中国心脏大会]纯合子型家族性高胆固醇血症：病例报告及文献综述
作者：吴娜琼 郭远林 徐瑞霞等 来源：2012中国心脏大会论文汇编 日期：2012-08-17
导读
纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种罕见的遗传代谢性疾病，其病因是低密度脂蛋白受体（LDL受体）异常，从而导致血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高。该疾病的临床表现为LDL-C在皮肤、肌腱以及动脉壁的沉积。因此，HoFH被认为是人群中动脉粥样硬化以及早发冠心病的重要危险因素。患有HoFH的儿童通常在10岁以内即发展为明显的冠心病，而且多数于20岁以前死于心肌梗死。我们报道一例HoFH病例，为8岁男性患儿患有严重冠状动脉粥样硬化病变并且发生心肌梗死。重要的是，其血脂谱经过瑞舒伐他汀10&
纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种罕见的遗传代谢性疾病，其病因是低密度脂蛋白受体（LDL受体）异常，从而导致血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高。该疾病的临床表现为LDL-C在皮肤、肌腱以及动脉壁的沉积。因此，HoFH被认为是人群中动脉粥样硬化以及早发冠心病的重要危险因素。患有HoFH的儿童通常在10岁以内即发展为明显的冠心病，而且多数于20岁以前死于心肌梗死。我们报道一例HoFH病例，为8岁男性患儿患有严重冠状动脉粥样硬化病变并且发生心肌梗死。重要的是，其血脂谱经过瑞舒伐他汀10 mg/日以及依折麦布10 mg/日联合治疗1个月后并没有明显改善，将瑞舒伐他汀加量至20 mg/日与依折麦布10 mg/日继续联合治疗1个月后其血脂谱仍无明显改善。
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