[中国心脏大会]Danon病一例病例报告及其临床研究进展
报告结论：Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病，以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现，其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似，编码LAMP2的基因突变是导致Danon病的重要病因。肥厚型心肌病患者患者尤其是合并神经和（或）骨骼肌病变者应当接受临床肌肉学，血浆CK浓度，心电图，神经系统检测，有利于Danon病的早期诊断。目前，Danon病没有有效的治疗方法，但心脏移植术可以显著提高患者五年生存率。
目的：总结及探讨Danon病的临床特点及其诊断、治疗的临床经验
方法：临床病例分析研究并检索、复习文献。
结果：患者，男性，26岁，肢体无力，腹泻13年，无智力障碍。经超声心动图诊断为肥厚型心肌病，心电图示左心室高电压，ST-T改变，丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酸激酶(CK)持续升高。经骨骼肌肌肉活组织病理检查示：肌纤维肥大、萎缩，肌纤维内出现空泡和嗜碱性沉积物，在PAS,NSE染色和Dystrophin免疫组化染色中呈现部分阳性，符合空泡性肌病。骨骼肌超微结构检查示：肌纤维内出现空泡结构，空泡内出现膜性结构和异常的溶酶体，伴随大量糖原沉积。基因检测结果示：LAMP2基因7号外显子存在c.893G〉T点突变，导致E298X终止密码突变。
结论：Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病，以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现，其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似，编码LAMP2的基因突变是导致Danon病的重要病因。肥厚型心肌病患者患者尤其是合并神经和（或）骨骼肌病变者应当接受临床肌肉学，血浆CK浓度，心电图，神经系统检测，有利于Danon病的早期诊断。目前，Danon病没有有效的治疗方法，但心脏移植术可以显著提高患者五年生存率。
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