[中国心脏大会]高血压易感基因NT5C2多态rs11191548的功能分析
研究结论：研究结果提示NT5C2基因多态rs11191548可能通过影响TEF-1转录因子与DNA序列的结合而影响转录活性，从而为该位点与高血压的关联关系提供了生物学功能证据。
目的：rs11191548位于人染色体10q24区域NT5C2基因的3′非编码区。欧洲人群高血压全基因组关联研究（genome wide association studies, GWAS）发现该位点与收缩压水平显著关联，随后在中国汉族人群中得到了验证，但该位点是否具有生物学功能尚不清楚。本研究利用体外实验方法对rs11191548进行初步的生物学功能研究，探索其分子作用机制。
方法：应用荧光素酶报告基因系统研究rs11191548多态位点T等位基因转变为A等位基因对启动子转录活性的影响;利用TESS（transcription element search system）及EEL（Enhancer element locator）生物信息学方法，对rs11191548不同基因型的序列预测转录因子;通过电泳迁移率实验(Electrophoretic mobility shift assay，EMSA)，比较不同等位基因转录因子结合状况。
结果：rs11191548由常见等位基因T转变为少见等位基因C后启动子活性增强;在rs11191548多态位点，SV40转录增强因子（SV40 transcriptional enhancer factor，TEF-1）结合T或C等位基因的能力显著不同。
结论：研究结果提示NT5C2基因多态rs11191548可能通过影响TEF-1转录因子与DNA序列的结合而影响转录活性，从而为该位点与高血压的关联关系提供了生物学功能证据。
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