遗传眼病对于大多数人而言，或许是个陌生的名词。事实上，日常生活中我们知道的白内障、高度近视眼、夜盲症、红绿色盲，以及不太熟知的眼病，像视网膜色素变性、视神经萎缩、脉络膜缺损、先天性小眼球、家族渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜母细胞瘤都与你得遗传基因变异相关。遗传性眼病不仅可能导致患者视力下降乃至失明，其遗传性更可能导致患者后代出现视力问题。2012年伊始，同济大学附属上海市第十人民医院眼科借助大学先进的遗传病基础研究成果，开设了华东地区首家临床诊治遗传眼病的专病门诊，为遗传眼病患者带来了福音。

遗传眼病：视力下降的罪魁祸首

　　白领汤先生今年32岁，由于近视，他从学生时代就开始戴眼镜。近几年，汤先生的眼镜度数在不知不觉中逐渐加深。由于平日里工作繁忙，汤先生认为可能只是用眼过度造成的，因此并没有特别放在心上。最近，汤先生发现自己的视力似乎又有所下降，戴着之前刚配的眼镜看东西依然觉得有点模糊。无奈之下，汤先生来到上海市第十人民医院眼科就诊，希望通过专业的检测，配一副合适的新眼镜。

　　在检查过程中，汤先生无意中提起自己有夜盲的毛病，这立刻引起了医生的注意。经过一番检查，导致汤先生视力持续下降的原因终于被找到：视网膜色素变性。这是一种最终将导致失明的重症眼病，虽然发病率极低，但却具有显着的遗传特性。随即汤先生被转去十院眼科的遗传眼病专病门诊就诊。

专病门诊：让悲剧不再复述上演

　　以汤先生所罹患的视网膜色素变性为代表的遗传眼病，是当代儿童和青少年的主要致盲性眼病之一。由于目前尚缺乏特效治疗手段，遗传眼病被人们视为“不治之症”。更可怕的是，由于其遗传机制亦不甚明晰，患者的下一代往往也会患病，从而使得悲剧复数上演，让一个家庭乃至一个家族都蒙受巨大的痛苦。而要避免不幸的发生，及早判明病症的遗传特性并进行适当的介入与干预，无疑是现阶段最为行之有效的方法。

　　虽然目前的医学水平对于遗传眼病暂时束手无策，但是可以通过现代技术研究进行基因序列，寻找病因。同济大学第十人民医院眼科及研究所拥有先进的基因检测技术和丰富的临床经验，为患者提供个性化“基因测序”，发现异常基因（序列错位或缺失），从根本上解释患者病因，预告遗传规律。这是上海乃至华东地区第一家名副其实的遗传眼病专病门诊。该门诊致力于对视网膜色素变性、视锥细胞营养不良、先天性黑曚、Stargardt病、黄斑变性等眼底变性类疾病开展临床诊断及预后分析、遗传诊断及遗传风险评估、遗传咨询等服务。有助于帮助患者对疾病病因的认识、优生优育和预防治疗。

　　遗传眼病资源库：为对抗恶疾添砝码

　　此外，十院眼科也与同济大学医学院眼科研究所进行合作，共同组织建立了眼遗传病资源库。这一资源库将主要用于中国人群遗传眼病的相关基因研究，通过对患者及其家系成员血样的分析和筛查，得出遗传眼病在基因方面的相关提示。前文提到的汤先生与他家人的血样，目前就正在进行复杂的检验。待检测报告出炉后，十院遗传眼病门诊的专家就将根据报告结果，为汤先生提供优生优育的指导和策略。

　　眼遗传病资源库的建立绝非一朝一夕，需要大量病例和样本的积累。十院遗传眼病专病门诊希望能与遗传眼病患者积极合作，在为患者提供指导和建议的同时，也能扩充资源库样本，从而为人类最终战胜这一恶疾增加砝码。