[中国心脏大会]动脉导管未闭患儿TFAP2B基因突变筛查
作者：山东大学附属省立医院 孙瑾等 来源：中国心脏大会2012论文集 日期：2012-08-13
导读
目的：检测动脉导管未闭（PDA）患儿TFAP2B基因序列，探讨TFAP2B基因变异与PDA的关系。 方法：收集74例PDA患儿的外周血标本，以100例儿童作为对照。应用聚合酶链反应扩增TFAP2B基因的全部外显子及其两侧的部分内含子，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对扩增片段进行测序。将所测得序列与Genbank及NCBI数据库中TFAP2B基因序列进行比对，以识别TFAP2B基因有无变异。比较TFAP2B基因多态在PDA患儿及对照组之间的频率分布差异。 结果：74例PDA患儿中26例T
目的：检测动脉导管未闭（PDA）患儿TFAP2B基因序列，探讨TFAP2B基因变异与PDA的关系。 方法：收集74例PDA患儿的外周血标本，以100例儿童作为对照。应用聚合酶链反应扩增TFAP2B基因的全部外显子及其两侧的部分内含子，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对扩增片段进行测序。将所测得序列与Genbank及NCBI数据库中TFAP2B基因序列进行比对，以识别TFAP2B基因有无变异。比较TFAP2B基因多态在PDA患儿及对照组之间的频率分布差异。 结果：74例PDA患儿中26例TFAP2B基因发现1个新的单核苷酸多态位点，TFAP2B基因第1外显子编码区上游第34位鸟嘌呤转变为腺嘌呤，即c.1-34G→A多态。该位点等位基因及基因型在PDA组和对照组间的频率分布无统计学差异（P均＞0.05）。 结论： TFAP2B基因c.1-34G→A单核苷酸多态位点可能与动脉导管未闭的发生无关。
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