[中国心脏大会] 孤立性心肌致密化不全的家系调查
母亲参检超声心动图,父亲参检病例23例。患儿祖父母级直系亲属中6例，旁系亲属5例接受了超声心动图检查。共10例患儿接受基因检查，全部证实为SOX6、TAZ或TNNT2基因缺陷。结论：孤立性心肌致密化不全研究多年来，目前仍没有一致的病理形态诊断标准，国际上对病名也未完全统一。虽然近年来对本病病理和临床认识不断提高，诊断上仍有很多问题和争议。临床报道为较小样本或个例研究。我们通过33例患儿及其三代以内亲属调查,确认本病家族高聚集发病的显著特点。同时注意到部分患儿虽然非致密心肌与致密心肌厚度
孤立性心肌致密化不全的家系调查及其对临床诊断的影响
目的：通过对33个孤立性心室心肌致密化不全家系发病的临床表现和超声心动图特点，及部分基因调查结果的总结研究，提高临床对本病家族聚集性发病的认识及超声心动图早期检出水平。
方法：2010,2-2012,1年间在我科门诊经胸超声心动图初诊为孤立性心肌致密化不全的患儿共33例，其中男17例，女16例，年龄10月~16岁（平均6.4±5.0岁），对其二代、三代直系及旁系亲属62人，共计95人进行家系发病调查，包括病史采集，经胸二维及多普勒超声心动图检查，标准12导联心电图检查，部分观察对象完成了动态心电图检查，核磁共振检查等，部分患儿进行了心肌致密化不全的相关基因检测。在除外先天结构异常后，测量心腔大小，心功能，并按心室节段描述非致密化心肌起始和覆盖的部位、深度及其与致密心肌厚度的比值（NC/C）等。对超声心动图确诊的患儿二、三代亲属进行同样标准超声检查。
结果：33例患儿均除外先天结构性异常。就诊原因依次为心脏衰竭，心脏扩大，胸闷，心动过速，杂音待查等。超声心动图发现左心扩大者约占79%（26/33）例。31.2%患儿发生左心收缩功能明显降低或轻微减低，其中仅1名患儿心室大小保持在正常水平。非致密心肌与致密心肌比值为2.5±1.6。心功能减低组左室舒张末径体表面积校正指数增大(P <0.01)，小梁增生显著（P =0.047）。33个家系中，27例母亲参检超声心动图,父亲参检病例23例。患儿祖父母级直系亲属中6例，旁系亲属5例接受了超声心动图检查。共10例患儿接受基因检查，全部证实为SOX6、TAZ或TNNT2基因缺陷。
结论：孤立性心肌致密化不全研究多年来，目前仍没有一致的病理形态诊断标准，国际上对病名也未完全统一。虽然近年来对本病病理和临床认识不断提高，诊断上仍有很多问题和争议。临床报道为较小样本或个例研究。我们通过33例患儿及其三代以内亲属调查,确认本病家族高聚集发病的显著特点。同时注意到部分患儿虽然非致密心肌与致密心肌厚度比（NC/C）未达到目前的超声诊断标准，却在家族二代直系亲属中找到先证者，提示依据这一绝对比值做出诊断可能有一定局限性。另外近年的研究显示，心肌致密化不全合并于其他疾病同时存在。临床提示诊断不仅根据它的病理形态特征在影像学上的表现，更应该从遗传、代谢病角度做出细致甄别。
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