新位点突变或可致法洛四联症
作者：辽宁医学院赵明等 来源：中国心血管病研究 日期：2012-08-08
导读
ZFPM2/FOG2基因新位点突变可能是法洛四联症重要的发病基础。突变可能通过不同机制进一步导致转录蛋白的改变，最终引起法洛四联症发病。这是《中国心血管病研究》2012年6期上一项相关研究的结果。
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法洛四联症
ZFPM2/FOG2基因新位点突变可能是法洛四联症重要的发病基础。突变可能通过不同机制进一步导致转录蛋白的改变，最终引起法洛四联症发病。这是《中国心血管病研究》2012年6期上一项相关研究的结果。
为了探讨心脏正常发育相关基因改变导致法洛四联症(TOF)的发生机制，研究者辽宁医学院赵明等人通过聚合酶链反应并结合DNA测序分析方法，检测散发106例TOF患者ZFPM2/FOG2基因编码区的突变或单核苷酸多态性位点。
结果他们在16例不同的患者ZFPM2/FOG2基因的外显子2、6、8上，分别发现多个位点基因改变，并将新发现的基因改变位点在110名健康人中进行验证，证实其改变位点均为突变位点。
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