抽羊水就可筛查先天性失明
“视而不见”，是先天性失明患儿的最大困扰，莱伯氏先天性黑蒙症是其中一种，其发病率在万分之三左右，目前尚无治愈方法。如今，祁鸣教授团队发现的这一新的致病基因，能在娘胎中便捕捉到发病的潜在危机，只需做个羊水穿刺就可完成。
新闻背景：浙江大学医学院第一附属医院祁鸣教授团队发现了导致儿童患先天性黑蒙症的一个新致病基因，有望治愈先天性失明。7月30日，遗传学领域的世界顶级期刊《自然遗传学》杂志在线发表了这一重要研究成果。
受访专家：祁鸣，美国医学遗传学学院院士、浙大附属第一医院遗传与基因组医学中心教授
出诊时间：周四全天
“视而不见”，是先天性失明患儿的最大困扰，莱伯氏先天性黑蒙症是其中一种，其发病率在万分之三左右，目前尚无治愈方法。如今，祁鸣教授团队发现的这一新的致病基因，能在娘胎中便捕捉到发病的潜在危机，只需做个羊水穿刺就可完成。目前浙大附属妇产医院已可开展该项检测。
发现：首次确诊致病新基因 莱伯氏先天性黑蒙症是一种幼年期发病的常染色体隐性遗传的视网膜病变。很多患儿在出生不久就会发现疾病表现，比如视力障碍、畏光，最后完全失明。业内公认，该病有70%的发病病例是由已发现的17个致病基因的突变引发。但临床中发现，有近30%的患儿，未携带这17种基因的其中一种，也会出现相同病症。
在排查了人体两万个基因后，祁鸣教授团队终于发现新的致病元凶——NMNAT1基因，且因为该基因在神经、心肝肾等组织器官也有表达，由这个基因致病的患儿，也许这些脏器也会受到影响。
筛查：抽羊水做产前基因诊断 这一新发现的致病基因已被收录于浙江大学“国际人类基因变异组计划数据库”中，成为先天性失明病症的基因诊断依据。祁鸣说，“通过羊水穿刺可进行产前基因筛查，诊断是否携带此基因及生育失明胎儿”。
祁鸣建议，有失明家族史的家长，可及早在浙大一附院遗传与基因组医学中心进行基因突变筛查。如致病突变确定，则可在孕18周到20周做羊水穿刺进行产前基因诊断。
治疗：三年内可手术治愈 而对于已患有莱伯氏先天性黑蒙症的儿童来说，新的基因确定也为治愈带来了希望。祁鸣教授说，欧美已有通过基因治疗这种基因突变引起的眼睛病变的案例，目前他们团队已开始计划与欧美专家合作，开展基因治疗手术的研究筹备工作，预计未来三年内国内可实现这种方法治愈先天失明。
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