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浙江大学祁鸣团队发现一个导致儿童失明的新基因

作者：驻地记者陈茂樑来源：中国医学论坛报日期：2012-07-31

导读

7月30日凌晨，国际著名学术期刊《自然-遗传学》在线发表浙江大学医学部祁鸣教授领衔团队的最新研究成果：发现了一个导致遗传性儿童失明的新基因——NMNAT1基因。这一新发现对防治新生儿致盲难题的解决可能带来希望。

　　莱伯氏先天性黑蒙症（又称黑蒙症，以下简称LCA），是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变，为眼科最常见的遗传性疾病之一，可致一岁以内新生儿失明，各国医学专家为防控该病都在不懈地寻找病因。迄今，各国科学家已发现LCA患者中约有70%病例，是由17个先前已经发现的LCA致病基因中的某一个突变导致的。但其余30%病例的遗传病因尚未知晓。因此，其发病机理至今仍是医学界的一个难题。目前，LCA使全球万分之三的新生儿失明，蒙受痛苦。

　　一年前，浙江大学医学部祁鸣教授领衔的基因组医学实验室，联合了浙江大学生命科学研究院叶升教授、深圳华大基因研究院、美国凯西眼科研究所及巴西、加拿大等地的科学家，组成了一支国际研究团队，共同探索LCA的致病新基因。祁鸣教授的好友John Chinag接触到一个LCA患者中属30%的典型病例，当医生筛查了病人的17个已知的LCA致病基因后，却没有发现异常。祁鸣教授领衔的研究团队，通过一种新的技术——全外显子高通量测序技术，再次全面检查了该病人身上所有的基因，发现了一个携带了两个突变的 NMNAT1基因，并验证了它是导致LCA的一个新致病基因。目前，这些基因突变已被收录于浙江大学“国际人类基因变异组计划数据库”中，成为莱伯氏先天性黑蒙症基因诊断的依据。祁鸣教授将利用这一新发现，在3年内为LCA找到可行的治疗方法，人工克隆一个正常的基因，通过特殊的医学手段，将这个新的基因“运输”至视网膜下，使患儿体内重新拥有健康活力的基因而治愈失明。

　　本期《自然-遗传学》杂志上，还将分别刊登美国、法国等三支研究团队的相同研究成果，这说明各国科学家对防控黑蒙症的极大重视。祁鸣教授认为，国际上四个团队“不约而同”地得出相同结论，更加证实了这一新发现的可靠性。