近日，东南大学附属中大医院神经外科收治了一例特殊女患者，两周前莫名出现全身无痛感，且呼吸困难，经过磁共振进一步检查，最终确诊患上“小脑扁桃体下疝畸形”。该院神经外科主任陈陆馗介绍，患者病情很重，如果不及时手术治疗，万一病人颈部不适当扭转，就会呼吸停止而死亡。

　　女孩走路如醉汉步态 伴全身无痛感

　　据悉，23岁的刘小姐大概在5年前，走路突然变得不太稳，手也出现乏力，就连端吃饭的碗都端不平，到很多医院就诊，都没有明确诊断。在两周前，刘小姐自觉病情加重，莫名的全身没有了痛感，且胸闷、呼吸困难、后脑勺伴剧烈头痛，最终来到中大医院神经外科求助。通过头颈部磁共振进一步检查，医生发现患者延髓下移，小脑扁桃体下移到颈髓水平，严重压迫颈髓，出现上颈髓空洞，患者出现呼吸困难的表现。最终确诊刘小姐患上较为少见的“小脑扁桃体下疝畸形”，伴“颅底凹陷症”。专家解释，患者病情较重，已经出现全身无痛感的表现，如果不及时手术，很可能就会威胁到生命，所以外科手术迫在眉睫。

　　外科微创手术后 患者恢复了痛觉

　　陈陆馗主任介绍，首先切开明显增厚的硬膜外层索带，打开硬脑膜，将下移的双侧扁桃体与上颈髓及神经根的粘连解开，小脑扁桃体逐渐上移恢复到正常水平，膨胀的颈髓当即变为平坦，专家又将硬膜扩大减张缝合，充分扩大后颅窝的容积。

　　术后，患者刘小姐很快恢复了痛觉，呼吸也明显得到了改善，但是遗憾的是肌萎缩很难改善，专家指出，如果患者能尽早确诊、尽早治疗，也许肌萎缩改善要比现在好得多。

　　它是一种先天畸形 尽早确诊是关键

　　据悉，小脑扁桃体下疝畸形，是一种后脑先天性发育异常。它起病缓慢，好发于年轻人，女性多于男性。这种先天畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼痛，颈部活动时疼痛加重。其他症状有眩晕，耳鸣复视，走路不稳及肌无力，所以也容易误诊成肌营养不良等。

　　陈陆馗主任介绍，目前主要治疗手段为手术治疗，在一定程度上起到促进神经功能恢复的作用。但有些小脑扁桃体下疝畸形可以先保守治疗，如果小脑及脑干受压迫不明显，平时没有什么症状，可以暂不用手术，定期复查，观察变化，如果压迫明显，影响发育等，应及时手术，解除压迫。

　　专家提醒，一旦出现，常常表现为走路不稳、上肢肌萎缩，有伴有枕颈部的疼痛，建议尽快去大医院神经外科就诊，可以行磁共振进一步检查，排除小脑扁桃体下疝畸形的可能，一旦明确诊断，如果情况严重的，应尽快手术治疗，以免错过最佳治疗时机。