研究发现黑蒙症新基因
7月29日《自然-遗传学》在线发表浙江大学医学院教授祁鸣团队的最新研究――导致遗传性儿童失明黑蒙症 的新基因揭晓，新生儿致盲难题有可能获得解决。
7月29日《自然-遗传学》在线发表浙江大学医学院教授祁鸣团队的最新研究――导致遗传性儿童失明黑蒙症的新基因揭晓，新生儿致盲难题有可能获得解决。
莱伯氏先天性黑蒙症，又称黑蒙症。是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变，为眼科最常见的遗传性疾病之一，可致一岁以内新生儿失明。目前，这种疾病殃及全球万分之三的新生儿，但它的发病机理一直是医学界的难题。一年前，祁鸣的基因组医学实验室联合了浙江大学生命科学研究院叶升教授、深圳华大基因研究院、美国凯西眼科研究所及巴西、加拿大等地的科学家，组成了一支国际团队，共同寻找隐藏在黑蒙症背后的致病基因。
“人类的任何疾病，追根溯源都和基因有关。”祁鸣介绍说，此前各国科学家的研究发现，大约70%的患者由17个已发现的黑蒙症致病基因中的某一个突变导致，但其余30%病例的遗传病因尚未知晓。
研究团队采用了基因组学的最新技术，对黑蒙症患者进行检测，发现了一个称为NMNAT1的基因携带了两个突变，验证了它是导致这种遗传性视网膜疾病的新致病基因。
目前，这些基因突变已被收录于浙江大学“国际人类基因变异组计划数据库”中，成为莱伯氏先天性黑蒙症基因诊断的依据。“希望在3年之内，能够找到可行的治疗方法。”祁鸣说，找到黑蒙症的致病基因后，可以人工克隆一个正常的基因，通过特殊的医学手段，将这个新的基因“运输”至视网膜下，黑蒙症的难题就迎刃而解。
无独有偶，本期《自然-遗传学》杂志上，还将分别刊登美国、法国等三支研究团队的相同研究成果，这说明黑蒙症发病机理引发了极大关注。在祁鸣看来，四个团队“不约而同”地得出相同结论，更加证实了这一新发现的可靠性。
相关链接：Exome sequencing identifies NMNAT1 mutations as a cause of Leber congenital amaurosis
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