台湾学者发现Brugada综合征病人可能缺失NALCN基因
2012年世界心脏病学大会(4月18-21日）报道 我国台湾大学医学院及其附设医院的研究人员在无SCN5A突变的Brugada综合征(BrS)病人中新发现了NALCN 基因的缺失。Brugada综合征 (BrS)是一种遗传性疾病，其特征是心电图异常，心源性猝死危险增加，尤其是在亚洲青年男性中。研究显示SCN5A基因突变与BrS有关。但全世界只有20%–25%的 BrS病人有此突变。拷贝数变异(CNV)可能是其中一个原因。为此，研究人员在没有SCN5A突变
2012年世界心脏病学大会(4月18-21日）报道 我国台湾大学医学院及其附设医院的研究人员在无SCN5A突变的Brugada综合征 (BrS)病人中新发现了NALCN 基因的缺失。
Brugada综合征 (BrS)是一种遗传性疾病，其特征是心电图异常，心源性猝死危险增加，尤其是在亚洲青年男性中。研究显示SCN5A基因突变与BrS有关。但全世界只有20%–25%的 BrS病人有此突变。拷贝数变异(CNV)可能是其中一个原因。为此，研究人员在没有SCN5A突变的BrS病人中开展了一项全基因组关联研究。他们在16例无SCN5A突变的BrS病人和16名健康对照者中进行了CNV分析。
结果，BrS病人和健康对照者均为男性（两组平均年龄分别为35和69岁）。在至少25%的受试者（4/16）中共检测到438个显示CNV的基因，BrS病人的13号染色体的NALCN（Na渗漏通道）拷贝数显著低于对照者（Kruskal-wallis检验：CN=0.77, P=0.0018）。Na+, K+和Ca2+可渗透的NALCN导致了钠渗漏电导。与对照组相比，聚合酶链反应（PCR）检测显示BrS病人显著缺失NALCN基因。此基因的缺失可妨碍静息膜动作电位的稳定性或钠通道的激活（可导致致命性心律不齐）。
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