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北医三院眼科基因研究获重大进展

作者：马凤琴来源：金宝搏网站登录技巧日期：2012-03-05

导读

在遗传眼病的基础研究领域一直处于全国领先地位的北京大学第三医院眼科，最近又有重大发现。小儿眼科王乐今主任医师在国际上首次克隆出一个导致先天性眼组织缺损的新基因——ABCB6。这项研究成果公布在《The American Journal of Human Genetics》杂志上，SCI影响因子11.68，揭示了先天性眼组织缺损的分子遗传学基础，为该病的研究打开了一扇新窗口。

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　　——ABCB6基因突变导致先天性眼组织缺损

　　先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病，可以发生于虹膜、晶状体、睫状体、脉络膜、视网膜以及视神经，是由于胚胎期6-7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常。由于该病目前尚无有效的治疗方法，并且会引起诸如眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等并发症，因此可造成患者视力的明显下降，危害极为严重。先天性眼组织缺损常有遗传倾向，多表现为常染色体显性遗传或隐性遗传，目前已经发现四个已知致病基因：PAX2、PAX6、NKX5-3、SHH。

　　ABCB6是另一个被发现的新基因，这不仅对于先天性眼组织缺损的基因诊断和治疗具有重大意义，而且还大大丰富了该病的致病基因库。王乐今教授课题组通过研究，不仅在一个常染色体显性遗传眼组织缺损家系中发现了ABCB6基因的突变，并且在116例散发病例中也发现该基因的突变。此外，该课题组不仅克隆出新的突变基因，而且对通过RT-PCR、免疫荧光染色、原位杂交及制作基因敲除动物模型等方法对突变的ABCB6基因做了大量的功能研究。

　　ABCB6是三磷酸腺苷结合盒转运子B亚族成员 (ATP-binding cassette transporter subfamily B member 6,ABCB6)，是一个重要的半分子转运子，在哺乳动物中主要参与细胞内磷脂质、离子、多肽类、类固醇、多糖、氨基酸等重要物质的转运。金属离子，如：Ca2+、Zn2+、Mg2+、及Fe2+等在眼的早期发育中扮演着重要的角色。然而，另一些重金属离子，如Ag、Au、Pb、及Hg等，对哺乳动物的眼组织会造成损害。突变后的ABCB6基因不仅无法维持眼组织发育所需的金属离子内环境的稳定性，而且也无法完成向眼组织传递正常发育所需的分子信号，因此引起胚裂闭合不全，从而导致了眼组织缺损的发生。