Step 6

　　其他脏器受累情况

　　肝功能 丙氨酸氨基转移酶（ALT）63 U/L↑，天门冬氨酸氨基转移酶（AST）65 U/L↑，白蛋白（ALB）38 g/L，总胆红素（Tbil）10.1 μmol/L，直接胆红素（Dbil）3.9 μmol/L，谷氨酰转移酶（GGT）272 U/L↑，乳酸脱氢酶（LDH）141 U/L；腹部B超示，肝脏回声欠均匀，脾大。

　　甲状腺功能 游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）2.34 pg/ml，游离甲状腺素（FT4）0.690 ng/dl↓，促甲状腺激素（TSH）4.93 μIU/L↑；甲状腺过氧化物酶抗体（A-TPO）205 IU/ml↑，甲状腺球蛋白抗体（A-Tg）182 IU/ml↑。甲状腺B超：甲状腺弥漫性病变，慢性自身免疫性甲状腺炎可能性大。内分泌科会诊：患者A-TPO和A-Tg阳性，TSH升高，甲状腺弥漫性病变，考虑慢性自身免疫性甲状腺炎诊断明确。

　　免疫指标 抗核抗体（ANA）：胞浆型1：1280（+）；抗可提取性核抗原抗体（ENA）：（-）；自身抗体：抗线粒体抗体M2亚型（AMA-M2）（+）；补体、C反应蛋白（CRP）均在正常范围内。

　　患者为中年女性，慢性病程，多系统受累：肾脏——慢性间质性肾炎，Fanconi综合征，肾小管酸中毒；骨病——骨软化症，继发于慢性间质性肾炎；肝病——原发性胆汁性肝硬化；甲状腺疾病——慢性自身免疫性甲状腺炎；血液系统受累——M蛋白血症，贫血、血小板降低。

　　结合患者有口干病史，ANA高滴度阳性，从一元论的角度出发，高度警惕弥漫性结缔组织病，尤其须除外干燥综合征（SS）或系统性红斑狼疮（SLE）。

　　Step 7

　　完善188体育平台论坛 科和眼科检查

　　188体育平台论坛 科 唾液流率：0.03 ml/s↓；腮腺造影：主导管轻度扩张，分支导管不显影，末梢导管小球状扩张，排空不完全。意见：支持SS诊断。因血小板低，不宜行唇腺活检。

　　眼科 双眼眼干症（表）。

　　至此，患者弥漫性结缔组织病诊断明确。根据2002 年SS国际分类（诊断）标准，诊断该病除口眼干燥症状和检查外，最重要的是盐水可溶性抗体（SSA）、盐水干溶性抗体（SSB）或唇腺的灶性淋巴细胞浸润，该患者虽未行唇腺活检，血中抗SSA和抗SSB抗体均阴性，但存在高球蛋白血症，且脏器受累特点与自身免疫性上皮炎相符，肾脏、骨骼（慢性间质性肾炎继发）、肝脏、甲状腺和血液系统受累均可由SS解释，仍考虑诊断为SS。

　　SS是一种主要累及外分泌腺的慢性炎症性自身免疫疾病，其实质为淋巴细胞浸润柱状上皮。全部外分泌腺和部分内分泌腺都是柱状上皮，因此，在熟知浅表外分泌腺（唾液腺、泪腺）受累的症状如口干、眼干后，亦应了解内脏器官的外分泌腺病变（如间质性肺炎、急慢性胰腺炎、萎缩性胃炎、原发性胆汁性肝硬化、肾小管酸中毒并发骨软化症等）和外分泌腺以外病变（自身免疫性内分泌病，血管炎，血小板减少症等）表现，以提高鉴别诊断能力。

　　这在本例体现的尤为突出，患者以SS非典型的口眼干症状起病，多年辗转于肾内、内分泌和血液科之间。鉴别诊断之路相对曲折但环环相扣，我们抓住了M蛋白血症的不同寻常之处进行细致分析，拓宽思路并最终确诊。

　　表 眼科检查结果

　　Step 8

　　治疗与随访

　　对患者的慢性肾功能不全给予非透析治疗，包括补碱、补充钙及活性维生素D，同时加用熊去氧胆酸及白芍总苷治疗。

　　治疗后，患者骨痛症状明显好转，生活基本可以自理。因酸中毒得到纠正，患者食欲显著恢复，肝功能稳定，目前在免疫内科随诊中。[9111102]

　　■ 点评

　　本例诊断的关键在于将患者的临床表现与M蛋白紧密结合，通过细致的梳理分析，最终确诊。充分体现了临床与实验室检查相结合的综合诊断特点，诊断思路非常值得学习。此外，通过这一病例，也可了解干燥综合症这一常见疾病的一些不典型临床表现。（北京协和医院 朱峰）