京协和医院首次确诊Danon病例
2009年，北京协和医院接收了一名在外院被诊断为肥厚性心肌病的15岁儿童。考虑到患儿心肌异常增厚，并伴有预激综合征，心内科田庄、曾勇和方全等多位专家集体讨论后决定进行心内膜活检，结果提示为溶酶体相关蛋白2（LAMP2）缺乏所致的Danon病，并最终通过基因测定确诊。
专家提示：男童表现心肌肥厚时须提高警惕
2009年，北京协和医院接收了一名在外院被诊断为肥厚性心肌病的15岁儿童。考虑到患儿心肌异常增厚，并伴有预激综合征，心内科田庄、曾勇和方全等多位专家集体讨论后决定进行心内膜活检，结果提示为溶酶体相关蛋白2（LAMP2）缺乏所致的Danon病，并最终通过基因测定确诊。这是我国首次诊断并报道Danon病，相关结果以个案报告的形式发表在欧洲心脏杂志《European Heart Journal》上。SCI分值达10.04。
据曾勇副主任医师介绍，该院临床检查发现患儿有肌肉的病变和智力障碍，心脏核磁钆显像示心肌内出现晚期增强，提示存在心肌病变。心内科采用最先进的心内膜活检提取样本并行病理检查。HE染色的结果显示心肌细胞肥大，胞浆内有大量空泡。病理科通过电镜检查发现空泡内有糖原颗粒、层状物质以及溶酶体的破裂，怀疑为LAMP2缺乏所致的Danon病。后经进一步的基因测定为溶酶体膜蛋白2的外显子6突变所致，最终确诊为Danon病。
Danon病是溶酶体膜蛋白2异常导致的一种溶酶体贮积疾病，为X染色体连锁的遗传病。该病一般幼年起病，20岁以前发病，以男性患者较为多见。在临床上表现为“心肌肥厚-预激综合征-骨骼肌受累和智力发育迟滞”三联症。此类患者需要与肥厚性心肌病及继发性左心室肥厚的疾病(包括糖原贮积病、Fabry病、浸润性心肌病)相鉴别。
北京协和医院心内科在2007年进行了第一例心内膜活检，从此，该项技术在不明原因的心衰、心肌病的诊治中发挥了重要作用。由于对活检技术及病理诊断方面要求较高，目前国内只有协和医院能够利用心内膜活检对心脏疾病进行诊断。在Danon病的诊断中，心内膜活检也是最重要的一个环节。如果无法对患者进行基因测定，通过心内膜活检电镜下的表现结合临床三联症的表现，便可以临床确诊Danon病。
田庄副教授告诉记者，目前对于Danon病尚无治疗方法，患者一般会在30岁之前死亡，死因多为猝死或严重的心力衰竭。据国外文献记载，治疗Danon病需要进行心脏移植。同时，田庄提醒心内科及普通内科医师，如果男性儿童表现出心肌肥厚及骨骼肌受累，要做到早期诊断，警惕Danon病。
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