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沪发现先天性心脏病基因变异

作者：韩莹莹来源：中国医学论坛报日期：2011-12-26

导读

海复旦大学一项病例对照研究显示，在我国汉族人群中，MTRR c.56+781 A>C变异是先天性心脏病发生风险的重要遗传标志物，该基因变异会在转录水平上导致蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）表达降低。

关键字：先天性心脏病 | MTRR

　　上海复旦大学一项病例对照研究显示，在我国汉族人群中，MTRR c.56+781 A>C变异是先天性心脏病发生风险的重要遗传标志物，该基因变异会在转录水平上导致蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）表达降低。

　　研究纳入2340例先天性心脏病患者及2270例健康对照者，结果显示，与上述基因位点为AA基因型者相比，为AC基因型或CC基因型者先天性心脏病发生率显著升高，OR分别为1.40及1.84。c.56+781 C等位基因可显著降低早期胚胎发育期间同型半胱氨酸清除通路中的重要物质MTRR的转录水平。同时，研究也发现，与基因型为AA者相比，携带c.56+781 C等位基因的健康对照者血清同型半胱氨酸水平显著升高。

　　研究12月16日在线发表于Circulation。