药物基因组学与个体化用药
患者女性，47岁，39 kg，主因眼部抽动于当地医院就诊。给予患者卡马西平0.3 g/d、甲钴胺、维生素B1片连续治疗15天后，出现散在红斑、丘疹。在原有给药基础上，给予复方甘草酸单铵注射液0.4 g，每日1次、盐酸司他斯汀片 0.5 g，每日3次。病情未予控制，反而皮疹加重并泛发至全身，2天后面部、188体育平台论坛 、外阴多处出现糜烂，肿胀，颈胸部出现散在水泡，最终发展成为中毒性表皮坏死松解型药疹。遂进入我院治疗。
病例介绍
一般情况 患者女性，47岁，39 kg，主因眼部抽动于当地医院就诊。给予患者卡马西平0.3 g/d、甲钴胺、维生素B1片连续治疗15天后，出现散在红斑、丘疹。在原有给药基础上，给予复方甘草酸单铵注射液0.4 g，每日1次、盐酸司他斯汀片 0.5 g，每日3次。病情未予控制，反而皮疹加重并泛发至全身，2天后面部、188体育平台论坛 、外阴多处出现糜烂，肿胀，颈胸部出现散在水泡，最终发展成为中毒性表皮坏死松解型药疹。遂进入我院治疗。
治疗经过 停用可疑药物，同时给予大剂量激素冲击治疗（氢化可的松300~400 mg/d）。在急性期之后，皮损颜色变淡、无新发皮损。患者体温恢复正常后，逐渐减少激素用量。
TEN发病原因
中毒性表皮坏死松解型药疹（TEN）是一种威胁生命的皮肤病，表现为表皮大片脱落，留下广泛的裸露区域。中毒性表皮坏死松解症最常发生于成人。磺胺类，巴比妥类，非类固醇类抗炎药，苯妥英纳，别嘌呤醇和青霉素常与TEN有关。约1/5的患者否认服药史。约1/3的患者，由于同时患有严重疾病和接受用药物治疗而病因不明。本病为皮肤科少数急重症之一，其死亡率达61%。
近日加拿大卫生部通告，亚洲国家的患者接受卡马西平治疗后严重皮肤反应的发生率约比西方国家高10倍，原因为亚洲人与欧美人之间存在基因差异。
基因筛查必要性和方法
针对上述患者的基因筛查发现，卡马西平引起该患者重症药疹的原因是基因缺陷导致代谢差异和免疫反应。医生在患者出现红斑、丘疹后未考虑到该问题而继续用药，最终导致疾病发生。
基因筛查是解决上述问题的有效方法。在给患者开具处方前，首先检测患者药效基因，证实起效者，再检测其药物代谢酶基因，最后给予恰当剂量的合适药物治疗，即开具有针对性的“基因处方”。经过基因筛查过程，不仅提高药物疗效，也同时降低毒副反应发生率，提高临床安全用药。基因组学的个体化用药不但可给出拟用药物的合适范围，开具个体化的基因诊断书，还可以为肿瘤患者筛选敏感有效的药物，优化治疗方案，促进临床安全合理用药。
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