瞳孔“反射白光”，原来是患了“猫眼症”
“快要做手术了，孩子的命大概可以保住,但是一只眼睛将来永远都会失去了,小儒还这么小,天天能吃能睡，可根本不知道噩运已经无声无息降临到他身上了……” 悲伤的李女士轻轻的抚摸着怀中熟睡的婴儿，一滴滴的眼泪掉落在男娃的脸颊上。在场的医生护士无不为之动容。
“快要做手术了，孩子的命大概可以保住,但是一只眼睛将来永远都会失去了,小儒还这么小,天天能吃能睡，可根本不知道噩运已经无声无息降临到他身上了……” 悲伤的李女士轻轻的抚摸着怀中熟睡的婴儿，一滴滴的眼泪掉落在男娃的脸颊上。在场的医生护士无不为之动容。
婴儿暗处眼泛白光
“我们是中年得子。”李女士指着小儒告诉笔者，“孩子的来临，曾让我们觉得自己是世上最幸福的父母。可不久前的一晚，我抱着小儒散步路过路灯时，偶然发现小儒的右眼瞳孔竟反射出白色的光！”
李女士和丈夫立刻带着九个月大的小儒来到江苏省人民医院向眼科医生求助。经过一系列仔细的检查后，医生诊断小儒右眼视网膜母细胞瘤。由于肿瘤已长满眼球，医生不得不告知家长孩子需进行右眼眼球摘除手术。
“猫眼症”可致双目失明、危及生命
江苏省人民医院眼科特聘教授、2011全球华人“眼科和视觉研究杰出青年科学家”奖获得者赵晨告诉笔者，视网膜母细胞瘤俗称“猫眼症”，是一种可致患儿双目失明甚至危及生命的眼部恶性肿瘤。这种病情极为凶险的眼疾具有家族遗传倾向，90%的患儿在3岁前发病,约30%患儿为双眼受累，还有少量患儿会发生颅内或其他部位的“第二肿瘤”。
赵教授说，14岁以下儿童失明及低视力的主要病因为先天性遗传性眼病，如先天性白内障、先天性小眼球小角膜、视神经萎缩等。目前遗传性眼病的研究主要涉及视网膜疾病、白内障、眼外肌疾病、青少年青光眼。其中，遗传性视网膜疾病是最主要的致盲性眼病。
遗传性眼病须重视
赵教授介绍，遗传性眼病往往是不少眼科医生眼中的“难题”，他们认为该病没法治，治不好；更糟的是，民众对于遗传性眼病不重视，有人认为这是不治之症，放弃治疗；有人甚至从未听说过这一概念。人们对遗传性眼病的忽视和误区，是研究工作中遇到的最大困难。
其实，如今遗传性眼病研究的一个重要方向就是产前诊断。以夜盲症为例，专家已能够从患者的外周血中提取DNA，并应用可以筛查全部“夜盲症”致病基因的“新一代基因捕获芯片技术”进行深度测序。这种方法可以在相当一部分比例的患者身上找到其遗传缺陷。如患者要生育后代，专家可以抽取孕妇怀胎16周时的羊水检测DNA。如果羊水的DNA被测出携带有致病基因，那么生下来的孩子将来发病的概率就很高。病人可根据产前诊断的结果决定是否要生育。这样，不仅解决了患者的疑虑，而且还能逐渐降低这些严重遗传病在人群中的发病率。
专家提醒,婚前检查及优生遗传咨询是避免遗传性眼病发生的最好方法。家族中如有患病的人应及时到眼科就诊，以便医生对其家系进行筛查，查找致病原因。
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