TERT衰老调控基因与长寿
10月13日，由深圳华大基因研究院和韩国梨花女子大学共同主导完成的裸鼹鼠基因组研究成果，在国际顶尖杂志《自然》上在线发表。该研究首次从基因组、转录组水平上对裸鼹鼠生物学特性进行了诠释，并发现一批与衰老、抗癌密切相关的基因。
10月13日，由深圳华大基因研究院和韩国梨花女子大学共同主导完成的裸鼹鼠基因组研究成果，在国际顶尖杂志《自然》上在线发表。该研究首次从基因组、转录组水平上对裸鼹鼠生物学特性进行了诠释，并发现一批与衰老、抗癌密切相关的基因。不仅有助于科学家们更加清楚地阐明裸鼹鼠能在黑暗、低氧等恶劣环境中生存，并且能够保持长寿和抗癌的生理机制，同时有望能够成为生物学和生物医学研究的新模型。
裸鼹鼠是一种分布于东非部分地区的挖掘类啮齿目动物，居住在地下洞穴，全身无毛，牙齿外突。由于终生生活在黑暗的地下，眼睛高度退化，几乎完全丧失了视觉，仅依靠身体两侧的触须来辨认方向。裸鼹鼠虽属哺乳动物，但是却像冷血动物一样，通过与环境的热交换来调节体温，这种现象在哺乳类动物中实属罕见。
裸鼹鼠最吸引科学家的特性还是其长达30多年的寿命，远长于其只有4~5年寿命的近亲——大鼠和小鼠，同时它们还能在低氧、高二氧化氮浓度的地下环境中生活，对酸辣的刺激不敏感是其对高二氧化碳环境的长期适应进化的结果，然而更引人注意的是裸鼹鼠对癌症具有超级免疫力，目前尚未有其患癌症的正式报道。这些奇特的生物学特性使科学家们对裸鼹鼠产生了浓厚兴趣，希望能够通过多组学研究，揭开其奇特的生物学特性。
来自华大基因研究院和韩国梨花女子大学科研人员采用新一代测序技术，对一只雄性裸鼹鼠进行测序，预测其含有22561个基因。通过研究分析发现，裸鼹鼠和大鼠、小鼠的祖先约在7300万年前分化，其基因组有93%的区域与人类保持相近的关系。研究人员利用比较转录组的方法，研究了不同年龄之间、暴露在不同氧气浓度下的裸鼹鼠的转录表达差异，鉴定出一批可能与衰老、低氧适应有关的基因：TERT等衰老调控基因的稳定表达，可能与裸鼹鼠的长寿相关；p16Ink4a与p19Arf的独特调控机制可能是裸鼹鼠抗癌的重要因素；HIF1a和VHL的特异突变可能是裸鼹鼠具有低氧耐受性的原因之一。此外，研究人员还发现在裸鼹鼠基因组中有200多个基因发生了功能缺失，其中有10多个基因与视觉相关，这可能与裸鼹鼠视力的退化有重要关系。这些基因的缺失为研究人员从分子水平上深入探讨裸鼹鼠视力退化、体温调节发生障碍、无疼痛感、无毛等奇特生物适应性退化研究奠定了坚实的科研基础。
华大基因研究院该项目负责人方晓东指出，研究人员将进一步研究裸鼹鼠抗衰老、抗癌症、低氧适应性和独特社会行为等分子机制，并为探索人类抗衰老、抗癌症等生物医学研究提供新的动物模型。
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